Koliiniesteraasi ja dibukaiiniluku, seerumista
| 4841 | S -CHE-DN |
Osatutkimukset
S -CHE ja S -DN
Tiedustelut
VITA Laboratoriot Oy, Asiakasneuvonta terveydenhuollon ammattihenkilöille, puh. 045 7734 9040, asiakasneuvonta(at)vita.fi
Konsultointi: Sairaalakemisti, FL Sanna Taskinen, Puh. 045 7881 4662, sanna.taskinen(at)vita.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Janne Backman: janne.backman
hus.fi / 050-428 0997 ja kemisti Niina Tohmola: niina.tohmolahus.fi / 050 427 1548
Indikaatiot
Epäily koliiniesteraasin geneettisestä poikkeavuudesta. Koliiniesteraasimäärityksen lisäksi tarvitaan dibukaaiiniluku (S -CHE-DN). Todettaessa poikkeavuus anestesian yhteydessä voidaan välttää tiettyjen lihasrelaksanttien (suksinyylikoliini, suksametoni) käyttöä. Epäily organofosfaattimyrkytyksestä tai työperäisestä altistumisesta näille aineille.
Näyteastia
Seerumiputki 5 ml
Näyte
2 ml seerumia, lapset vähintään 0.1 ml. säilytys 2-3 vrk jääkaapissa, pidempiaikainen pakastettuna. Lähetys huoneenlämmössä.
Menetelmä
Kineettinen entsymaattinen aktiviteettimääritys. Myös entsyymin dibukaiiniinhibitio tutkitaan. (DN = dibukaiiniluku). Tulos valmistuu 3-6 arkipäivän kuluessa. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
3-6 työpäivää.
Tulokset valmiina
Viikon kuluessa
Tulkinta
Tekopaikka muuttunut 16.1.2006. Viitearvot muuttuneet 20.12.2013.
Viitearvot: S -CHE: miehet 5.32 - 12.9 kU/l naiset, ei raskaana 16 - 39 v 4.26 - 11.3 kU/l 40 - 85 v 5.32 - 12.9 kU/l naiset, raskaana olevat 3.65 - 9.12 kU/l lapset, alle 16 v 5.32 - 12.9 kU/l
DN: viiteraja yli 70 % geneettinen poikkeavuus: heterotsygootit 30 - 70 % homotsygootit alle 30 %
Koliiniesteraasi (S -CHE) (pseudo- eli butyryylikoliiniesteraasi, erotettava mm. hermopäätteissä ja punasoluissa esiintyvästä asetyylikoliiniesteraasista) katalysoi useiden koliiniesterien, mm. lihasrelaksanttina leikkausten yhteydessä käytetyn suksinyylikoliinin (suksametoni, Sukolin) hydrolyysiä. Määritys on suositeltava ennen leikkausta, jos potilaalla tai hänen sukulaisillaan on anestesian yhteydessä esiintynyt pitkittynyttä heräämistä, hengitysvaikeuksia tms. Tämä voi johtua geneettisesti poikkeavasta koliiniesteraasista, jonka aktiivisuus on pieni ja joka ei juuri inhiboidu dibukaiinilla (dibukaiiniluku on pieni). Poikkeavan koliiniesteraasin suhteen heterotsygooteilla (esiintyvyys väestöissä 2-4 %) suksinyylikoliinin vaikutuksen kesto pitenee kymmenillä minuuteilla, homotsygootilla (yleisimmällä variantilla frekvenssi 1:2500 eli 0.04 %) useilla tunneilla.
Dibukaiiniluku on normaalisti yli 70. Epänormaalin geenin suhteen homotsygooteilla koliiniesteraasin aktiivisuus on pieni ja dibukaiiniluku on alle 30. Heterotsygooteilla entsyymiaktiivisuus on lievemmin pienentynyt ja dibukaiiniluku on 30 - 70.
Tutkimuksen muita pyyntöindikaatioita ovat epäily organofosfaattimyrkytyksestä (hermokaasut, insektisidit ym), mahdollisesta työperäisestä tai muusta altistumisesta näille aineille (koliiniesteraasi-inhibiittoreita) tai maksan parenkyymivauriosta (kirroosi, hepatiitti, kasvaimet). Näissä tapauksissa seerumin koliiniesteraasin aktiivisuus on pieni, mutta dibukaiiniluku normaali. (Voidaan pyytää tutkimus 2101 S -CHE, jolloin dibukaiinilukua ei määritetä). Pieniä aktiivisuuksia esiintyy myös raskauden aikana ja eräiden lääkkeiden (esim. fysostigmiini) vaikutuksesta.
Suurentunut aktiivisuus voi esiintyä diabetes mellituksen, hyperlipidemioiden ja nefroottisen syndrooman yhteydessä.
Tutkimus S -CHE-DN päivitetty 28.06.2021 / NT
Viimeisin päivitys: 25.10.2021 klo 02:26.