Sukkinyyliasetoni ja sukkinyyliasetoasetaatti, virtsasta
| 4852 | U -Sukkase |
Tiedustelut
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Lähete
Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen
Indikaatiot
Tyrosinemia tyyppi I:n epäily ja seuranta.
Näyteastia
Muoviputki 10 ml
Näyte
Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Mitään säilöntäainetta ei saa käyttää. Hyvin sekoitetusta ja mitatusta virtsasta otetaan vähintään 10 ml näytteeksi, joka pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
HUOM! Jos potilaasta on pyydetty myös U-Orgah 4855, riittää molempiin näytteeksi yksi 1x10 ml.
Menetelmä
Kapillaarikaasukromatografia/massaspektrometria
Tekotiheys
Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.
Tulokset valmiina
Noin kahden viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.
Tulkinta
Tyrosinemia tyyppi I:n epäily ja seuranta. Tuloksena annetaan lausunto.
Huomautuksia
Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.
Tutkimus U -Sukkase päivitetty 15.06.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 16:08.