HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen S -Fytah (4875) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Huom! uusi lähetysosoite (25.1.2016 lähtien): Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.

Indikaatiot

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily. Tutkimuksessa määritetään fytaanihapon lisäksi automaattisesti pristaanihapon pitoisuus (pristanic acid).

Näyteastia

Seerumiputki 5 ml

Näyte

Seerumia (min. 0.5 ml). Seerumin ohella myös EDTA- ja hepariiniplasma käy näytteeksi.

Näytteen lähetyspäivät maanantai - keskiviikko. Näyte lähetetään hiilihappojäissä ja näytteen oltava perillä Hollanissa ennen perjantaita!

Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Tekopaikka: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.

Menetelmä

Kaasukromatografia-massaspektrometria. Tutkimuksessa määritetään fytaanihappo (phytanic acid) ja pristaanihappo (pristanic acid). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kerran kuussa.

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa. Kiireellisissä tapauksissa soitettava erikseen.

Tulkinta

Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa (aikuismuoto) puuttuu fytaanihappoa hapettava entsyymi (fytanoyl-CoA-hydroksylaasi). Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on koholla. Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.

Huomautuksia

Tutkimuslähetteen voi tulostaa: (https://www.amc.nl/web/file?uuid=f8fec8e9-7be6-4b64-a659-6f7ce91675e1&owner=56a07f32-d63e-4d94-887e-cce945800c97&contentid=10254)

Mikäli tulostus ei onnistu, voi tiedot laittaa Blanko-lähetteellä, jolloin laboratorio siirtää ne AMC:n lähetteeseen. Blanko-lahetteessä vaadittavat tiedot ovat:

Potilaan henkilötiedot sis. etu- ja sukunimi, henkilötunnus ja sukupuoli

Haluttu tutkimus - S-Phytanic and pristanic acid

Epäilty tauti - Suspicion of peroxisomal disease

Näytemuoto - Serum

Lyhyt tautianamneesi (in English)

Vastauksen lähetystiedot (Laboratorio täyttää)