4875 | S -Fytah |
Huom! uusi lähetysosoite (25.1.2016 lähtien): Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedt
hus.fi / 050-4286646
Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily. Tutkimuksessa määritetään fytaanihapon lisäksi automaattisesti pristaanihapon pitoisuus (pristanic acid).
Seerumiputki 5 ml
Seerumia (min. 0.5 ml). Seerumin ohella myös EDTA- ja hepariiniplasma käy näytteeksi.
Näytteen lähetyspäivät maanantai - keskiviikko. Näyte lähetetään hiilihappojäissä ja näytteen oltava perillä Hollanissa ennen perjantaita!
Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Tekopaikka: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.
Kaasukromatografia-massaspektrometria. Tutkimuksessa määritetään fytaanihappo (phytanic acid) ja pristaanihappo (pristanic acid). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kerran kuussa.
2-4 viikon kuluessa. Kiireellisissä tapauksissa soitettava erikseen.
Fytaanihappo on haaraketjuinen rasvahappo, jota saadaan ravinnosta. Normaaliruokavaliolla sen pitoisuus seerumissa on hyvin alhainen. Refsumin taudissa (aikuismuoto) puuttuu fytaanihappoa hapettava entsyymi (fytanoyl-CoA-hydroksylaasi). Puutos johtaa voimakkaaseen fytaanihapon kertymiseen kudoksiin ja seerumiin. Myös joissakin peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä ja ritsomeelisessa kondrodysplasia punktatassa (RCDP) seerumin fytaanihappopitoisuus on koholla. Seerumin fytaanihapon määritys on paras seulontakoe epäiltäessä Refsumin tautia tai RCDP:aa.
Tutkimuslähetteen voi tulostaa: (https://www.amc.nl/web/file?uuid=f8fec8e9-7be6-4b64-a659-6f7ce91675e1&owner=56a07f32-d63e-4d94-887e-cce945800c97&contentid=10254)
Mikäli tulostus ei onnistu, voi tiedot laittaa Blanko-lähetteellä, jolloin laboratorio siirtää ne AMC:n lähetteeseen. Blanko-lahetteessä vaadittavat tiedot ovat:
Potilaan henkilötiedot sis. etu- ja sukunimi, henkilötunnus ja sukupuoli
Haluttu tutkimus - S-Phytanic and pristanic acid
Epäilty tauti - Suspicion of peroxisomal disease
Näytemuoto - Serum
Lyhyt tautianamneesi (in English)
Vastauksen lähetystiedot (Laboratorio täyttää)
Tutkimus S -Fytah päivitetty 20.09.2021 / LML
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.