HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

HLA-narkolepsia, DNA-tutkimus, verestä

4881 B -HLANark

Tiedustelut

Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Tiettyihin HLA-alleleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius. Esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään Synlab:iin.

Lapset: 1 x 3 ml EDTA -verta

Ongelmatilanteet: 1 x 2 ml EDTA -verta

Menetelmä

SSO. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Narkolepsiaan sairastuneista lähes 100 prosentilla todetaan HLA-DQA1*01:02 ja HLA-DQB1*06:02. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät noin 14-18 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli näitä HLA-tekijöitä ei todeta, on narkolepsian todennäköisyys erittäin pieni.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto, missä otetaan kantaa onko potilaalla epäiltyyn tautiin assosioituvaa HLA-tekijää/- tekijöitä.

Tutkimus B -HLANark päivitetty 09.10.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.05.2024 klo 00:40.