HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

PML/RARA geenien fuusio-RNA, verestä

4892 B -PML-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

15:17-translokaatioon liittyvän PML/RARA-geenifuusion osoittaminen leukemioiden diagnostiikassa ja seurannassa.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 2 x 8 ml

Näyte

2 kpl 8 ml:n CPT-putkea täyteen verta. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 ml draw capacity.

Menetelmä

RNA-eristys, cDNA:n teko käänteisellä transkriptaasientsyymillä, kvantitatiivinen reaaliaikainen RT-PCR (Q-RT-PCR).

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulkinta

Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML-geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6) ja bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL-potilaiden alkukokeiden yhteydessä. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA-fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteiden on oltava perillä näytteenottopäivänä klo 14 mennessä. Perjantaisin lähettämistä tulee välttää. CPT-putket sentrifugoidaan 2 tunnin sisällä näytteenotosta lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkia ei saa pakastaa eikä avata sentrifugoinnin jälkeen.

Tutkimus B -PML-QR päivitetty 11.05.2023 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 15.06.2024 klo 00:41.