4893 | Bm-PML-QR |
Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125
sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tarvittaessa
Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML-geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6) ja bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL-potilaiden alkukokeiden yhteydessä. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA-fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös verinäytteestä.
Tutkimus Bm-PML-QR päivitetty 11.05.2023 / SK
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.