PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä
| 4893 | Bm-PML-QR |
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
Näyte
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulkinta
Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML -geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR- menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6), bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL- potilaiden alkukokeiden yhteydessä. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA -fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen mikäli mahdollista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös verinäytteestä.
Tutkimus Bm-PML-QR päivitetty 28.11.2017 / SK
Viimeisin päivitys: 27.03.2023 klo 01:10.