PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä

4893

Bm-PML-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulkinta

Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML-geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6) ja bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL-potilaiden alkukokeiden yhteydessä. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA-fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös verinäytteestä.

Tutkimus Bm-PML-QR päivitetty 11.05.2023 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.