HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä

4895 Bm-BCR-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4279125, 050 4271237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Kroonisen myelooisen leukemian (KML) ja Philadelphia-kromosomipositiivisen akuutin lymfaattisen leukemian (ALL) diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio t(9:22)(q34:q11), ns. Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tyyppipoikkeavuus, joka johtaa kromosomialueelle 9q34 paikantuvan ABL1-geenin ja kromosomialueelle 22q11 paikantuvan BCR-geenin fuusioon. Translokaation seurauksena syntyvä fuusiotranskripti muuttaa onkoproteiinin rakennetta siten, että ABL1-proteiinin tyrosiinikinaasiaktiivisuus voimistuu. Tutkimus perustuu BCR/ABL1-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. BCR- ja ABL1-geenien katkoskohdat vaihtelevat muodostaen erilaisia fuusiotranskriptityyppejä, joista tutkimuksen avulla voidaan todeta yleisimmät ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) ja minor p190 (e1a2)- transkriptimuodot. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita. Tutkimuksen tulos ilmoitetaan KML:ssä International Scale -asteikolla ja ALL:ssä jäännöstautiprosentteina verrattuna potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Bm-BCR-QR päivitetty 15.01.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.10.2021 klo 02:25.