Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä
| 4951 | Bm-JAK2-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina luuydinnäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään digitaalisella droplet PCR:llä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2 viikon kuluessa
Tulkinta
JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni kromosomissa 9 koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. Kvantitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitsevan G>T-pistemutaation. Tämä mutaatio proteiinin JH2-pseudokinaasidomeenin aminohappokohdassa 617 muuttaa valiinin fenyylialaniiniksi (Val617Phe) ja johtaa tyrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.
Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa krooniseen myeloproliferatiiviseen tautiin. Kirjallisuuden mukaan Val617Phe-mutaatio voidaan osoittaa 85-97 %:lla polysytemia vera -potilaista ja 50-60 %:lla essentiaalista trombosytemiaa tai idiopaattista myelofibroosia sairastavista potilaista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus Bm-JAK2-D päivitetty 07.09.2018 / SK
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 14.12.2019 klo 01:10.