HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen L -BGlukos (50206) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-226 Academic Medical Center Amsterdam The Netherlands
Epäily Gaucherin taudista.
Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytekuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.
EDTA-putki 7 ml
7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä. Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa.
Entsyymimääritys valkosoluista. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kolmen viikon kuluessa.
4 viikossa.
Gaucherin tauti on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva perinnöllinen sairaus, jossa on kolme ennusteeltaan erilaista muotoa. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kaikissa Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin puutteesta. Entsyymipuutos johtaa glukosyyliseramidin kertymiseen lysosomeihin ja glykosyyliseramidilla täyttyneiden makrofaagien (=Gaucherin solut)kertymiseen maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tyyppi 1 eli krooninen muoto käsittää 90 % kaikista tapauksista. Taudinkuvaan kuuluu pernan ja maksan suureneminen, luusto-oireita (kipu)ja sytopeniaa (trombosytopenia ja anemia)ilman neurologisia oireita.
19.6.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa.
