HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

HLA-Flukloksasiliini-maksatoksisuus, DNA-tutkimus, verestä

5384 B -HLAFluc

Tiedustelut

Taina Jaatinen, FT, dosentti, erikoisasiantuntija, SPR Veripalvelu.

Lisätietoa: Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998 ja lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360

Indikaatiot

Lääkkeiden haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte: 1 x 7 ml EDTA-verta. Tutkimus voidaan tehdä myös sylkinäytteestä. Sylkinäyte otetaan Oragene DNA -keräysastiaan, joka tilataan Veripalvelusta, p. 029 300 1796.

SPR Veripalvelu, Yleiset näytteenotto- ja lähetysohjeet

Lähete

Menetelmä

PCR-SSO ja/tai sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

HLA-B-geeni koodaa human leukocyte antigen B (HLA-B) -proteiinia, jonka perusteella T-solut tunnistavat elimistön omia rakenteita. Geenitestissä analysoidaan HLA-B-geenin perinnöllinen muunnos HLA-B*57:01. Flukloksasilliinin aiheuttaman maksavaurion on osoitettu liittyvän HLA-B*57:01-alleeliin. Maksavaurio kehittyy noin 1 kantajalle 500-1000:sta. Tämän vuoksi positiivisen HLA-B*57:01-alleelitestin ennustearvo maksavaurion suhteen on pieni (0,12 %) eikä tämän perinnöllisen muunnoksen rutiiniseulontaa suositella.

Lähteet:

Daly A ym. HLA-B*5701 genotype is a major determinant of drug-induced liver injury due to flucloxacillin. Nature Genetics (2009) 41:816.

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea, Flucloxacillin Orion valmisteyhteenveto.

Tulkinta

HLA-B*57:01-muunnoksen kantajille ei suositella flukloksasilliinin aloittamista.

Huomautuksia

Tämä tutkimus sisältää saman perinnöllisen muunnoksen, HLA-B*57:01, kuin tutkimus 6206 B -HLAAbac (HLA-Abacavir-yliherkkyys).

Tutkimus B -HLAFluc päivitetty 31.05.2024 / KT

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.06.2024 klo 00:40.