HLA-Karbamatsepiini-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä
| 5385 | B -HLACarb |
Tiedustelut
Veripalvelun näyteinfo p. 029 300 1414 tai kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemi
hus.fi / 050 428 0998 ja lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360
Indikaatiot
Lääkkeiden haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
Aikuiset: 1 x 7 ml EDTA -verta. Lapset: 1 x 5 ml EDTA -verta. Ongelmatilanteet: 1 x 2 ml EDTA -verta.
Näyte toimitetaan kokoverenä. Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Kiireellinen näyte lähetetään NVO:n/automaation päivystäjän toimesta SPR:ään.
Lähetysosoite: Suomen Punainen Risti, Veripalvelu, Näytteiden vastaanotto, Kudossopeutuvuustutkimukset, Härkälenkki 13 C, 01730 Vantaa
SPR:n näytteenotto- ja lähetysohjeet: https://www.veripalvelu.fi/ammattilaiset/laboratoriopalvelut/naytteenotto-ja-lahetysohjeet/
Menetelmä
SSO/SBT. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tulokset valmiina
Kahden viikon kuluessa
Yleistä
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
HLA-B-geeni koodaa human leukocyte antigen B (HLA-B) -proteiinia, jonka perusteella T-solut tunnistavat elimistön omia rakenteita. Geenitestissä analysoidaan HLA-B-geenin perinnöllinen muunnos HLA-B*15:02. HLA-B*15:02-muunnoksen esiintyvyys vaihtelee eri väestöjen välillä. Esimerkiksi Han-kiinalaisilla HLA-B*15:02-muunnoksen esiintyvyys on jopa 36 %, kun taas eurooppalaisilla ja afrikkalaisilla esiintyvyys on hyvin pieni (0,1-2 %).
Lähteet:
Caudle KE, Rettie AE, Whirl-Carrillo M, Smith LH, Mintzer S, Lee MT, Klein TE, Callaghan JT, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and HLA-B genotypes and phenytoin dosing. Clin Pharmacol Ther. (2014)96:542-8.
Karnes JH, Rettie AE, Somogyi AA, Huddart R, Fohner AE, Formea CM, Ta Michael Lee M, Llerena A, Whirl-Carrillo M, Klein TE, Phillips EJ, Mintzer S, Gaedigk A, Caudle KE, Callaghan JT. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and HLA-B Genotypes and Phenytoin Dosing: 2020 Update. Clin Pharmacol Ther. (2021)109:302-9.
Leckband SG, Kelsoe JR, Dunnenberger HM, George AL Jr, Tran E, Berger R, Muller DJ, Whirl-Carrillo M, Caudle KE, Pirmohamed M, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for HLA-B genotype and carbamazepine dosing. Clin Pharmacol Ther. (2013)94:324-8.
Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea, Neurotol Slow valmisteyhteenveto.
Tulkinta
HLA-B*15:02 altistaa voimakkaasti fenytoiinin, fosfenytoiinin, karbamatsepiinin ja okskarbatsepiinin aiheuttamille vakaville ihoreaktioille kuten Stevens-Johnsonin oireyhtymälle (SJS) ja toksiselle epidermaaliselle nekrolyysille (TEN). Lääkehoidon aloituksesta näiden haittavaikutusten ilmaantumiseen kuluva aika vaihtelee (tavallisesti 4-28 päivää) ja yleensä ne ilmaantuvat kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.
HLA-B*15:02-geenitestiä suositellaan ennen fenytoiinin, karbamatsepiinin ja okskarbatsepiinin aloittamista erityisesti Han-kiinalaista ja thaimaalaista sekä muuta aasialaista alkuperää oleville potilaille, mikäli mahdollista.
HLA-B*15:02-muunnoksen kantajille ei suositella fenytoiinin, karbamatsepiinin tai okskarbatsepiinin aloittamista.
Fenytoiinihoitoa suunniteltaessa olisi hyvä huomioida myös CYP2C9-genotyyppi lisätietoa Farmakogenetiikkaoppaassa,.
Tutkimus B -HLACarb päivitetty 31.10.2023 / KT
Viimeisin päivitys: 08.12.2023 klo 00:43.