HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -TriNhO (6060) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Mahdollisen 21-, 18- ja 13-trisomian sekä sukukromosomien lukumäärän selvittäminen silloin, kun tutkimustulos halutaan saada nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada.
Na-hepariiniputki 5 ml
Vastasyntyneestä riittää 1 ml verta (ns. mikroputkeen). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
5 työpäivän kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen, kun tutkimustulos halutaan nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada. Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi tarvitaan jatkotutkimuksena tehtävä kromosomitutkimus (2151, B -Kromos).
Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien kopiolukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kolmen työpäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä. Jatkotutkimuksia ei tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
