Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä

6060

B -TriNhO

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Mahdollisen 21-, 18- ja 13-trisomian sekä sukukromosomien lukumäärän selvittäminen silloin, kun tutkimustulos halutaan saada nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Vastasyntyneestä riittää 1 ml verta (ns. mikroputkeen). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

5 työpäivän kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen, kun tutkimustulos halutaan nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada. Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi tarvitaan jatkotutkimuksena tehtävä kromosomitutkimus (2151, B -Kromos).

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien kopiolukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kolmen työpäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä. Jatkotutkimuksia ei tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -TriNhO päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.10.2023 klo 00:40.