Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä
| 6061 | Cv-TriNhO |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
Sikiön kromosomien 21, 18, 13, X ja Y lukumäärän selvittäminen. Korkea trisomiariski varhaisraskauden yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Pikatutkimuksena sikiön poikkeavan ultraäänilöydöksen selvittämisessä yhdessä kromosomitutkimuksen kanssa.
Näyteastia
Steriili putki
Näyte
Tutkimukseen tarvitaan noin viisi hyvää villuspuuta. Jos näyte puhdistetaan paikan päällä, korionvilluskudos siirretään esimerkiksi 2 ml:n steriiliin putkeen. Jos korionvilluskudosta ei ole mahdollista puhdistaa steriilisti, koko näyte siirretään steriiliin putkeen. Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä. Lähetteeseen tulee merkitä indikaatio ja mahdollisesti tehty seulontatutkimus. Näytteen lähettämisestä on aina on ilmoitettava etukäteen laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen, kun tutkimustulos halutaan nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada. Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi tarvitaan jatkotutkimuksena kromosomitutkimus (3641, Cv-Kromos), joka voidaan tehdä samasta näytteestä.
Tulkinta
Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta tetraploidiaa, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kolmen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Cv-TriNhO päivitetty 21.01.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.