HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Bm-ETO-QR (6102) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Translokaatioon t(8:21) liittyvän AML1/ETO-fuusiogeenipositiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tarvittaessa.
Kromosomien 8 ja 21 välinen translokaatio t(8:21)(q22:q22), jota löydetään n. 8 % lasten ja nuorten akuuteissa myelooisissa leukemiatapauksissa (AML), johtaa kromosomialueelle 21q22 paikantuvan RUNX1-geenin ja kromosomialueelle 8q22 paikantuvan ETO-geenin fuusioon. RUNX1-geeni koodaa heterodimeerisen CBF-transkriptiotekijän alfa- 2 alayksikköä, jonka toiminta on kriittinen verisolujen kehityksessä. Katkoskohdat sijaitsevat RUNX1-geenin intronissa 5 ja ETO-geenin eksonista 2 ylävirtaan johtaen fuusiotranskriptiin, jossa ETO-geenin eksoni 2 on fuusioitunut RUNX1-geenin eksoniin 5. Poikkeavuus liitetään hyvään ennusteeseen.
Tutkimus perustuu RUNX1/ETO-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) - protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
