HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä

6107 Bm-CBFB-QR

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Kromosomin 16 inversioon, inv(16) liittyvän CBFB/MYH11-fuusiogeenipositiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulkinta

Perisentrinen inversio, inv(16)(p13q22) ja harvemmin esiintyvä t(16:16)(p13:q22), joita löydetään n. 8-9 % akuuteissa myelooisissa leukemiatapauksissa (AML), johtavat kromosomialueelle 16q22 paikantuvan CBFB-geenin ja kromosomialueelle 16p13 paikantuvan MYH11-geenin fuusioon. Fuusiotranskriptityyppejä on kuvattu yli 10 erilaista. Eri fuusiotranskriptityypeissä CBFB-geenin katkoskohta on yleensä sama (intronissa 5), mutta MYH11-geenin katkoskohta vaihtelee. Valtaosalla (> 85 %) positiivisista potilaista on transkriptityyppi A, ja tyypit D ja E muodostavat kumpikin n. 5 % tapauksista. Muita fuusiotranskriptityyppejä tavataan harvemmin. Tutkimus tunnistaa transkriptityypin A. Poikkeavuudet liitetään hyvään ennusteeseen.

Tutkimus perustuu CBFB/MYH11-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) -protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Bm-CBFB-QR päivitetty 19.05.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.