Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä

6177

Ts-IgH-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 4280992

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Lymfaattisten maligniteettien diagnoosivaihe ja seurantatutkimukset.

Suoritus

Näytteestä eristetystä genomisesta DNA:sta monistetaan kohdealueet multiplex-PCR-menetelmällä ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Uudelleenjärjestymien tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään LymphoTrack Dx -ohjelmaa.

Näyte

Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Toissijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki. Näytteeksi tarvitaan 2-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä esim. eppendorfputkeen. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Tekotiheys

Viikoittain

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimuksen avulla voidaan todeta immunoglobuliinin raskasketjun geenin (IGH) klonaaliset uudelleenjärjestymät. Tutkimus tehdään kaupallisella LymphoTrack Dx IGH (FR1/FR2/FR3) -kitillä, jolla voidaan tutkia IGH-geenin varioivaa osaa V-geenisegmentin (FR1, FR2 ja FR3) ja J-geenisegmentin konservoituneille alueille sitoutuvilla alukkeilla.

Tulkinta

Positiivinen tulos viittaa immunoglobuliinin raskasketjun geenin klonaaliseen uudelleenjärjestymään ja mahdolliseen maligniteettiin. Poikkeavuutta voidaan käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa.

Tutkimus Ts-IgH-D päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.