HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

HLA-Abacavir-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä

6206 B -HLAAbac

Tiedustelut

Taina Jaatinen, FT, dosentti, erikoisasiantuntija, SPR Veripalvelu.

Lisätietoja: Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998 ja lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360

Lähete

SPRV HLA/Tautiassosiaatio/farmakogen

Indikaatiot

Lääkkeiden haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte: 1 x 7 ml EDTA-verta. Tutkimus voidaan tehdä myös sylkinäytteestä. Sylkinäyte otetaan Oragene DNA -keräysastiaan, joka tilataan Veripalvelusta, p. 029 300 1796.

SPR Veripalvelu, Yleiset näytteenotto- ja lähetysohjeet

Lähete

Menetelmä

PCR-SSO ja/tai sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

HLA-B-geeni koodaa human leukocyte antigen B (HLA-B) -proteiinia, jonka perusteella T-solut tunnistavat elimistön omia rakenteita. Geenitestissä analysoidaan HLA-B-geenin perinnöllinen muunnos HLA-B*57:01. Abakaviiri-yliherkkyys liittyy vahvasti HLA-B*57:01-alleeliin ja kyseisen HLA-alleelin huomioimisen yksilöidyn lääkehoidon suunnittelussa on osoitettu merkittävästi alentavan yliherkkyysreaktion riskiä

Lähteet:

Mallal S ym. HLA-B*5701 screening for hypersensitivity to abacavir. N Engl J Med (2008) 358:568.

Martin MA ym. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for HLA-B genotype and abacavir dosing. Clin Pharmacol Ther (2012) 91:734-8.

Martin MA ym. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for HLA-B Genotype and Abacavir Dosing: 2014 update. Clin Pharmacol Ther (2014) 95:499-500.

Tulkinta

HLA-B*57:01-muunnoksen kantajille ei suositella abakaviirin aloittamista.

Huomautuksia

Tämä tutkimus sisältää saman perinnöllisen muunnoksen, HLA-B*57:01, kuin tutkimus 5384 B -HLAFluc (HLA-Flukloksasilliini-maksatoksisuus).

Tutkimus B -HLAAbac päivitetty 31.05.2024 / KT

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.06.2024 klo 00:42.