HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -HLAAbac (6206) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Taina Jaatinen, FT, dosentti, erikoisasiantuntija, SPR Veripalvelu.
Lisätietoja: Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796.
SPRV HLA/Tautiassosiaatio/farmakogen
Lääkkeiden haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
EDTA-putki 7 ml
Näyte: 1 x 7 ml EDTA-verta. Tutkimus voidaan tehdä myös sylkinäytteestä. Sylkinäyte otetaan Oragene DNA -keräysastiaan, joka tilataan Veripalvelusta, p. 029 300 1796.
SPR Veripalvelu, Yleiset näytteenotto- ja lähetysohjeet
Lähete
PCR-SSO ja/tai sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kahden viikon kuluessa
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
HLA-B-geeni koodaa human leukocyte antigen B (HLA-B) -proteiinia, jonka perusteella T-solut tunnistavat elimistön omia rakenteita. Geenitestissä analysoidaan HLA-B-geenin perinnöllinen muunnos HLA-B*57:01. Abakaviiri-yliherkkyys liittyy vahvasti HLA-B*57:01-alleeliin ja kyseisen HLA-alleelin huomioimisen yksilöidyn lääkehoidon suunnittelussa on osoitettu merkittävästi alentavan yliherkkyysreaktion riskiä
Lähteet:
Mallal S ym. HLA-B*5701 screening for hypersensitivity to abacavir. N Engl J Med (2008) 358:568.
Martin MA ym. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for HLA-B genotype and abacavir dosing. Clin Pharmacol Ther (2012) 91:734-8.
Martin MA ym. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for HLA-B Genotype and Abacavir Dosing: 2014 update. Clin Pharmacol Ther (2014) 95:499-500.
HLA-B*57:01-muunnoksen kantajille ei suositella abakaviirin aloittamista.
Tämä tutkimus sisältää saman perinnöllisen muunnoksen, HLA-B*57:01, kuin tutkimus 5384 B -HLAFluc (HLA-Flukloksasilliini-maksatoksisuus).
