HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

HLA-Allopurinoli-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä

6207 B -HLAAllo

Tiedustelut

Taina Jaatinen, FT, dosentti, erikoisasiantuntija, SPR Veripalvelu.

Lisätietoja: Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998 ja lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360

Indikaatiot

Lääkkeiden haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte: 1 x 7 ml EDTA-verta. Tutkimus voidaan tehdä myös sylkinäytteestä. Sylkinäyte otetaan Oragene DNA -keräysastiaan, joka tilataan Veripalvelusta, p. 029 300 1796.

SPR Veripalvelu, Yleiset lähetysohjeet

Lähete

Menetelmä

PCR-SSO ja/tai sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa

Yleistä

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

HLA-B-geeni koodaa human leukocyte antigen B (HLA-B) -proteiinia, jonka perusteella T-solut tunnistavat elimistön omia rakenteita. Geenitestissä analysoidaan HLA-B-geenin perinnöllinen muunnos HLA-B*58:01.

Allopurinolihoitoon saattaa liittyä yliherkkyyttä, Stevens-Johnsonin oireyhtymää (SJS) sekä toksista epidermaalista nekrolyysiä (TEN). Allopurinolin haittavaikutusten on osoitettu liittyvän HLA-B*58:01-alleeliin.

Lähteet:

Hershfield MS ym. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for human leukocyte antigen-B genotype and allopurinol dosing. Clin Pharmacol Ther (2013) 93:153-8.

Hung SI ym. HLA-B*5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol. Proc Natl Acad Sci USA (2005) 102:4134.

Saito Y ym. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines for human leukocyte antigen B (HLA-B) genotype and allopurinol dosing: 2015 update. Clin Pharmacol Ther (2016) 99:36-7.

Tulkinta

HLA-B*58:01-muunnoksen kantajille ei suositella allopurinolin aloittamista.

Tutkimus B -HLAAllo päivitetty 31.05.2024 / KT

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 13.06.2024 klo 00:41.