HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -MKsyn (6220) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Tyypillisiä indikaatioita ovat mm. kehitysvamma, kehitysviive, synnynnäiset dysmorfiat ja rakennepoikkeavudet, spesifisen syndrooman taustan selvittely, kromosomipoikkeavuuden epäily tai tarkempi selvittely.

Näyteastia

K2-EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida lähettää saman päivän aikana, sitä voi säilyttää esim viikonlopun yli, jolloin säilytys mieluiten jääkaappilämpötilassa (+4 C). Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, se ei saisi jäätyä matkalla. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetyn 4x180k-sirun (ISCA v2) erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb). Tutkimuksella voidaan osoittaa kopiolukumuutokset mm. tunnetuilla mikrodeleetio- ja mikroduplikaatiosyndroomaa-alueilla. MKsyn-tutkimuksella voidaan löytää syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallisen kromosomitutkimuksen tulos on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Tulkinta

Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat kopiolukumuutokset ja kliinisesti merkittävät tai kliiniseltä merkitykseltään avoimet kopiolukumuutokset. Kliinisesti merkittävien/avointen kopiolukumuutosten, eli deleetioiden ja duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.

Joskus tutkittavalla todetun kopiolukumuutoksen tulkinta edellyttää vanhempien näytteiden tutkimista. Tällöin kunkin vanhemman tutkimus tilataan erikseen B -MKvan-tutkimuksena (23581) ja lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään lapsen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK23-000). Vanhempien tutkimukset lausutaan ja laskutetaan erikseen.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 5-10 työpäivää).