Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet (array), verestä
| 6220 | B -MKsyn |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiski
hus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilahus.fi / 050 4287678
Lähete
Indikaatiot
Tyypillisiä indikaatioita ovat mm. kehitysvamma, kehitysviive, synnynnäiset dysmorfiat ja rakennepoikkeavudet, spesifisen syndrooman taustan selvittely, kromosomipoikkeavuuden epäily tai tarkempi selvittely.
Näyteastia
K2-EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida lähettää saman päivän aikana, sitä voi säilyttää esim viikonlopun yli, jolloin säilytys mieluiten jääkaappilämpötilassa (+4 C). Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, se ei saisi jäätyä matkalla. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.
Tulokset valmiina
4-6 viikkoa
Yleistä
Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetyn 4x180k-sirun (ISCA v2) erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb). Tutkimuksella voidaan osoittaa kopiolukumuutokset mm. tunnetuilla mikrodeleetio- ja mikroduplikaatiosyndroomaa-alueilla. MKsyn-tutkimuksella voidaan löytää syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallisen kromosomitutkimuksen tulos on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.
Tulkinta
Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat kopiolukumuutokset ja kliinisesti merkittävät tai kliiniseltä merkitykseltään avoimet kopiolukumuutokset. Kliinisesti merkittävien/avointen kopiolukumuutosten, eli deleetioiden ja duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.
Joskus tutkittavalla todetun kopiolukumuutoksen tulkinta edellyttää vanhempien näytteiden tutkimista. Tällöin kunkin vanhemman tutkimus tilataan erikseen B -MKvan-tutkimuksena (23581) ja lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään lapsen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK23-000). Vanhempien tutkimukset lausutaan ja laskutetaan erikseen.
Huomautuksia
Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 5-10 työpäivää).
Tutkimus B -MKsyn päivitetty 08.03.2023 / KK
Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.