HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -ProtC-D (6242) Proteiini C mutaatio W380G, DNA, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=6242
Tutkimuksen B -ProtC-D (6242) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio puh. 044 4728393
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio(at)fimlab.fi, Genetiikka p. 03 311 75328, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
LÄHETYSOSOITE: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio, Vernissakatu 1, 01300 Vantaa
Lähete
FIMLAB-lähete Hemostaasitutkimukset
Indikaatiot
Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä erityistilanteissa (esim. jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan).
Sukulaistutkimus, jos lähisukulaisella on todettu PC-geenin p.W422G-mutaatio (entiset merkintätavat p.(W380G) ja PC W380G).
Näyteastia
Katso kohta "Näyte" (Weblab Clinicalissa "Näytteen käs.ohjeet")
Näyte
NÄYTEASTIA: 2-5 ml EDTA-veri, K2-EDTA-putki 5/3 ml. EDTA-näyte voidaan toimittaa postitse huoneenlämmössä (ei kiire).
LÄHETYSOSOITE: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio, Vernissakatu 1, 01300 Vantaa Lisätietoja: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio puh. 044 472 8393
Menetelmä
Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Tulos valmiina 2-3 kuukauden kuluessa
Tulkinta
Proteiini C (PC) on K-vitamiinista riippuvainen maksan syntetisoima fysiologinen antikoagulantti ja fibrinolyysin estäjä. Aktivoitu proteiini C pilkkoo hyytymistekijöitä V ja VIII. PC:n vajaus aiheuttaa laskimotukostaipumuksen. Vajaus voi olla hankinnainen tai perinnöllinen.
Perinnöllistä PC-vajausta on kahta tyyppiä: tyypissä 1 aktiivisuus on alentunut, koska PC:tä on normaalia vähemmän. Tyypissä 2 PC:ssä on rakennevika ja aktiivisuus on alentunut, vaikka pitoisuus on normaali tai normaalia suurempi. Perinteisesti vajauksen toteaminen perustuu aktiivisuusmääritykseen, ja pitoisuuden määrittämistä käytetään vain tyypitykseen. Suomalaisessa väestössä kumpaakin tyyppiä on saman verran.
Monet tekijät vaikuttavat PC-aktiivisuuteen ja -pitoisuuteen suurentavasti tai pienentävästi (esim. sukupuoli, ikä, ehkäisytabletit, raskaus, maksasairaudet, K-vitamiinin saanti, varfariinihoito). Perinnöllisessä vajauksessa osa heterotsygoottien tuloksista menee limittäin viitearvojen kanssa. PC-vajausta ei ole mahdollista diagnosoida varfariinihoidon aikana aktiivisuusmittauksella.
Valtaosa suomalaisen väestön PC:n 2-tyypin vajauksesta on yhden ja saman W380G-pistemutaation aiheuttama. Hankinnaiset tekijät eivät häiritse geenitutkimusta, joten tyyppi 2 - vajausta voidaan etsiä geenitutkimuksella.
Huomautuksia
Kyseessä on erikoistutkimus.