HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Proteiini C mutaatio W380G, DNA, verestä

6242 B -ProtC-D

Tiedustelut

Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio puh. 044 4728393 LÄHETYSOSOITE: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio Kivihaantie 7, B1/Jakelu 00310 Helsinki

Yhteyshenkilöt

lääkäri Tuukka Helin: tuukka.helinathus.fi / 050 427 9064 ja lääkäri Lotta Joutsi-Korhonen: lotta.joutsi-korhonenathus.fi / 050 427 2402

Lähete

SPRV-lähete Hemostaasitutkimukset

Indikaatiot

Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä erityistilanteissa (esim. jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan).

Sukulaistutkimus, jos lähisukulaisella on todettu PC-geenin W380G-mutaatio.

Näyteastia

Katso kohta "Näyte" (Weblab Clinicalissa "Näytteen käs.ohjeet")

Näyte

NÄYTEASTIA: 2-5 ml EDTA-veri, K2-EDTA-putki 5/3 ml. EDTA-näyte voidaan toimittaa postitse huoneenlämmössä (ei kiire).

LÄHETYSOSOITE: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio Kivihaantie 7, B1/Jakelu 00310 Helsinki Lisätietoja: Fimlab, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio puh. 044 472 8393

Menetelmä

Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Proteiini C (PC) on K-vitamiinista riippuvainen maksan syntetisoima fysiologinen antikoagulantti ja fibrinolyysin estäjä. Aktivoitu proteiini C pilkkoo hyytymistekijöitä V ja VIII. PC:n vajaus aiheuttaa laskimotukostaipumuksen. Vajaus voi olla hankinnainen tai perinnöllinen.

Perinnöllistä PC-vajausta on kahta tyyppiä: tyypissä 1 aktiivisuus on alentunut, koska PC:tä on normaalia vähemmän. Tyypissä 2 PC:ssä on rakennevika ja aktiivisuus on alentunut, vaikka pitoisuus on normaali tai normaalia suurempi. Perinteisesti vajauksen toteaminen perustuu aktiivisuusmääritykseen, ja pitoisuuden määrittämistä käytetään vain tyypitykseen. Suomalaisessa väestössä kumpaakin tyyppiä on saman verran.

Monet tekijät vaikuttavat PC-aktiivisuuteen ja -pitoisuuteen suurentavasti tai pienentävästi (esim. sukupuoli, ikä, ehkäisytabletit, raskaus, maksasairaudet, K-vitamiinin saanti, varfariinihoito). Perinnöllisessä vajauksessa osa heterotsygoottien tuloksista menee limittäin viitearvojen kanssa. PC-vajausta ei ole mahdollista diagnosoida varfariinihoidon aikana aktiivisuusmittauksella.

Valtaosa suomalaisen väestön PC:n 2-tyypin vajauksesta on yhden ja saman W380G-pistemutaation aiheuttama. Hankinnaiset tekijät eivät häiritse geenitutkimusta, joten tyyppi 2 - vajausta voidaan etsiä geenitutkimuksella.

Huomautuksia

Kyseessä on erikoistutkimus.

Tutkimus B -ProtC-D päivitetty 15.10.2019 / TH

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.