Vastasyntyneiden seulonta, 17-OHP-kontrolli, verestä
| 6357 | B -VasOHPK |
Tiedustelut
471 73778
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
B-VasOHPK -tutkimus on tarkoitettu vastasyntyneiden seulontatutkimuksessa (B -VasSeu1) todetun seulontarajan ylittävän 17-OH-progesteronipitoisuuden kontrollointiin.
Esivalmistelu
PAKOLLINEN lisätiedot: ravitsemus ja onko saanut verta ? EI-PAKOLLISINA lisätietona ovat kliiniset esitiedot ja verensiirron lopetuspäivämäärä ja lopetuskellonaika.
Suoritus
Ihopistoverinäyte kantapäästä kapillaarin avulla näytteenottokortille.
Näytteenottokortit ovat samoja, mitä käytetään B -VasSeu1-tutkimuksessa. B -VasOHPK-tutkimus on käytössä NKL:n, Kätilöopiston, Jorvin, Porvoon, Lohjan ja Hyvinkään synnytyssairaaloissa. Poliklininen näytteenottovalmius on kaikissa yllä mainituissa sairaaloiden näytteenotoissa, mutta sitä ei ole toistaiseksi käytössä muissa HUSLABin näytteenottoyksiköissä, kuten ei Kampin, terveyskeskuksien tai muiden sairaaloiden yhteydessä toimivissa HUSLABin toimipisteissä.
Näytteenottokortin näytteenottokohtiin ei saa koskea sormin missään vaiheessa. Lapsen kantapäätä lämmitetään verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta (katso näytteenottokortin kääntöpuoli). Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita. Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terän syvyys valitaan lapsen koon mukaan (enintään 1,0 mm). Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla (100 µl) ja pipetoidaan (näytettä n. 75 µl) näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään vähintään kolmeen näytteenottokohtaan vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Nimitarra, jossa näkyy henkilötunnus ja näytteenottoaika, laitetaan näytteenottokorttiin.
Näytteenottokorttia kuivatetaan vaakatasossa huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet. Työjonoon laittamisesta on erillinen ohje (B -VasSeu-työjono). Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä (näytekorttia ei saa taittaa näytteen kohdalta)osoitteeseen: Tyks laboratoriot Saske Tunnus 5021812 InfoC932 21006 Vastauslähetys.
Tarvittaessa lisätietoja HUSLABin Erikoiskemian laboratoriosta.
Näyte
Ks. B -VasSeu1, no 13231.
Menetelmä
Verinäytteestä, joka otetaan kantapääihopistolla näytekorttiin, määritetään seerumin 17alfa-OH-progesteronin pitoisuudet. Analyysimenetelmänä käytetään immunofluorometristä menetelmää. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Vastaus annetaan kahden viikon sisällä.
Tulkinta
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) johtuu viasta lisämunuaisten steroidituotannossa. Tavallisin syy on 21-hydroksylaasientsyymin poikkeavuus, jonka seurauksena kortisolin ja aldosteronin tuotanto jää vajaaksi, ja 17-hydroksiprogesteronia (17-OHP) sekä lisämunuaisandrogeeneja erittyy normaalia suurempia määriä. CAH voi johtaa hengenvaaralliseen suolanmenetyskriisiin, ja tytöllä jo sikiökaudella virilisaatioon.
21-hydroksylaasivajeen aiheuttama CAH kuuluu vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontatutkimuksessa(B-VasSeu1, 13231) seulottaviin tauteihin. Seulonta perustuu suurentuneeseen 17-OH-progesteronin pitoisuuteen vastasyntyneen veritäplänäytteessä. 17-OH-progesteronin pitoisuus on usein korkea myös vakavasti sairailla vastasyntyneillä, erityisesti pienillä keskosilla. Raskausviikkoihin ja syntymäpainoon sidotuista seulontarajoista huolimatta tämä voi johtaa positiiviseen seulontatulokseen pienillä keskosilla ilman CAH-tautia.
B-VasOHPK -tutkimus on tarkoitettu seulontatutkimuksessa (B-VasSeul1) seulontarajan ylittävän 17-OH-progesteronin pitoisuuden kontrollointiin. Kontrollimääritys on yleensä hyvä pyytää 1-2 viikon kuluttua ensimmäisestä näytteestä. Mikäli 17-OH-progesteronin pitoisuus kontrollinäytteessä on selkeästi laskenut ensimmäisen seulontanäytteen pitoisuuteen verrattuna (alle seulontarajan tai ainakin >20%) eikä kliinisiä viitteitä CAH-taudista ole, voidaan ensimmäinen seulontatulos yleensä tulkita esim. keskosuuteen liittyväksi vääräksi positiiviseksi löydökseksi. CAH potilailla 17-OH-progesteronin pitoisuus yleensä nousee.
Huomautuksia
Tällä hetkellä ihopistonnäytteitä VasSeuOHPK-tutkimusta varten otetaan HUSin alueella vain NKL:n, Jorvin, Porvoon, Lohjan ja Hyvinkään synnytyssairaaloissa ja lisäksi Raaseporin sairaalan laboratorin ja Tullinpuomin näytteenottoyksikössä. Poliklininen näytteenottovalmius on kaikissa yllä mainituissa sairaaloiden näytteenotoissa, mutta sitä ei ole toistaiseksi käytössä kaikissa HUSLABin näytteenottoyksiköissä (ei Kampin, terveyskeskuksien tai muiden sairaaloiden yhteydessä toimivissa HUSLABin toimipisteissä).
Tutkimus B -VasOHPK päivitetty 24.10.2023 / LL
Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.