HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä

6373 B -NIPTtri

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.

Näyteastia

ERIKOISPUTKI

Näyte

Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä seuraavaan arkipäivään.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tekotiheys

Kerran viikossa

Yleistä

Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Tutkimus soveltuu myös kaksosraskauksille ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, esimerkiksi Turnerin oireyhtymää, eikä myöskään triploidiaa.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -NIPTtri päivitetty 31.01.2019 / ML

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.