HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä

6373 B -NIPTtri

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 2x10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä seuraavaan arkipäivään.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Cenata https://www.cenata.de/en/

Yleistä

Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Tutkimus soveltuu myös kaksos- ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, mosaikismia tai triploidiaa. Tutkimus ei sovellu äideille, joilla on todettu syöpä tai jotka ovat saaneet elinsiirteen.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -NIPTtri päivitetty 09.10.2020 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 27.10.2021 klo 02:28.