HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä

6373 B -NIPTtri

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544 ja erikoislääkäri Reetta Soininen: reetta.soininenathus.fi / 0401626137

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 2 x 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä. Näyte tulee olla Genetiikan laboratoriossa viimeistään neljän vuorokauden kuluttua näytteenotosta.

Menetelmä

Revvity Vanadis NIPT (CE-IVD).

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Tulokset valmiina

2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Tutkimus soveltuu myös kaksos- ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, mosaikismia tai triploidiaa. Tutkimus ei sovellu raskauksille, joissa toinen sikiö on menehtynyt varhain kaksosraskaudessa (ns. vanishing twin). Tutkimus ei sovellu äideille, joilla on todettu syöpä, tai jotka ovat saaneet elinsiirteen, tai joilla itsellään on kromosomipoikkeavuus kromosomeissa 21, 18 tai 13.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos tulee varmistaa istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -NIPTtri päivitetty 03.06.2024 / RS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.06.2024 klo 00:41.