Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä
| 6373 | B -NIPTtri |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544 ja lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523
Indikaatiot
Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.
Näyteastia
Streck cell-free DNA BCT, 10 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 2 x 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä. Näyte tulee olla Genetiikan laboratoriossa viimeistään neljän vuorokauden kuluttua näytteenotosta.
Menetelmä
PerkinElmer Vanadis NIPT (CE-IVD).
Tekotiheys
Kerran viikossa.
Tulokset valmiina
2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Tutkimus soveltuu myös kaksos- ja IVF-raskauksille. Tutkimus ei havaitse sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, mosaikismia tai triploidiaa. Tutkimus ei sovellu raskauksille, joissa toinen sikiö on menehtynyt varhain kaksosraskaudessa (ns. vanishing twin). Tutkimus ei sovellu äideille, joilla on todettu syöpä, tai jotka ovat saaneet elinsiirteen, tai joilla itsellään on kromosomipoikkeavuus kromosomeissa 21, 18 tai 13.
Tulkinta
Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos tulee varmistaa istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tutkimus B -NIPTtri päivitetty 03.06.2023 / ML
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.