HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA, verestä

6378 B -EGFR-fD

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 1237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Indikaatiot

Syövän molekyyligeneettinen seuranta.

Suoritus

Verinäytteestä erotellusta plasmasta eristetään ctDNA, ja mutaatio tunnistetaan ddPCR:llä.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Näyte

Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä max. 1 vk. Näyteputkia voi myös tilata näytteenottoa varten toiseen laboratorioon Genetiikan laboratoriosta puh: 050 427 0964 tai 050 427 0646.

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR).

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Yleistä

Tutkittava EGFR-mutaatio on ilmoitettava lähetetiedoissa. Samasta näytteestä voidaan pyydettäessä tehdä useampikin mutaatio.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Lausunnossa ilmoitetaan todetun mutaation mutaatiofrekevenssi.

Tutkimus B -EGFR-fD päivitetty 15.04.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.10.2021 klo 02:26.