HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -PCT-D (8088) Porphyria cutanea tardan familiaarisen muodon DNA-tutkimus, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=8088
Tutkimuksen B -PCT-D (8088) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio, dos. Raili Kauppinen puh. 09 4711.
Lähete
Porfyriatutkimusten DNA-analyysit
Näyteastia
EDTA-putki 2 x 5 ml
Näyte
Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen. Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Yleistä
Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia oireiden aikana ennen entsyymi- tai DNA-tutkimuksen tilaamista.
DNA-tutkimus tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan, ja silloin se on tarkin menetelmä myös oireettoman AIP:n VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi. Uusien sukujen geenivirheen tunnistamiseksi on tutkimuksesta aina sovittava tapauskohtaisesti erikseen. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lähete.
Tulkinta
Porphyria cutanea tardaan (PCT) liittyy sekä iho-oireita että maksan toimintahäiriö. PCT:aa on sporadista ja familiaarista muotoa. Familiaarisessa muodossa punasolujen uroporfyrinogeenidekarboksylaasin (UporfDC) aktiivisuus on heikentynyt ja taustalla on vastaavan geenin mutaatio. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 1, ja geeni on noin 3,4 kiloemäksen pituinen sisältäen 10 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu yli 50 mutaatiota geenin alueelta. Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 4711. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.
Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com