8206 | Ly-FECH |
Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 72692 tai yhteyshenkilöltä.
kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Li-hepariiniputki 2 x 10 ml
20 ml hepariiniverta. Näyte otetaan jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.
HUOM. Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen laboratorion kanssa, Erikoiskemian laboratorio, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.
Nestekromatografinen, fluorometrinen.
Kaksi kertaa vuodessa.
KAIKKI | yli 1 | nmol/h/mg |
Hemisynteesiketjun viimeinen entsyymi katalysoi reaktiota, jossa muodostuu hemiä kaksiarvoisen raudan liittyessä protoporfyriini IX:ään. Ferrokelataasin aktiivisuus on alentunut erytropoieettisessa protoporfyriassa. Alentuneita ferrokelataasin aktiivisuuksia saattaa esiintyä myös eräissä muissa sairauksissa, esimerkiksi myelodysplastisessa syndroomassa, ja normaaleillakin henkilöillä liittyen ferrokelataasigeenin polymorfioihin. Näin ollen erytropoieettisen protoporfyrian diagnoosi ei tule perustua yksinomaan entsyymiaktiivisuuden mittaukseen.
Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com
Tutkimus Ly-FECH päivitetty 15.06.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 02.10.2023 klo 00:40.