Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, luuytimestä

8261

Bm-VGH-ML

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 428 6912 ja 040 681 1187

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Anne Juvonen: anne.juvonenhus.fi / 050 428 6912 ja sairaalageneetikko Tarja Niini: tarja.niinihus.fi / 040 681 1187

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Leukemiat (ALL, AML, KLL, KML), myelooma, muut hematologiset maligniteetit.

Suoritus

Näytteestä eristetään DNA, joka leimataan ja hybridisoidaan kaupalliselle 180 000 oligonukleotidin mikrosirulle (OGT Consortium Cancer+SNP 180K). DNA:n suhteelliset kopiolukumuutokset luetaan laserskannerilla ja analysoidaan Cytosure Interpret-analyysiohjelmalla.

Näyteastia

EDTA-putki

Näyte

3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Näytteen säilytys ensisijaisesti huoneenlämmössä (1-5 vrk). Pidempiaikainen säilytys jääkaapissa. Näytteen mukaan liitetään lähete "Lähete geneettistä maligniteetteihin liittyvää tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (VGH, arrayCGH, aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan osoittaa DNA:n kopiomäärän suhteellisia muutoksia (esim. kromosomien tai kromosomialueiden monosomiat ja trisomiat, deleetiot ja duplikaatiot, sekä korkea-asteiset monistumat) jopa yksittäisen geenin tarkkuudella. Tutkimuksessa käytetyn sirun resoluutio on koko genomin laajuisesti n.50-200kb. Lisäksi useissa tunnetuissa maligniteetteihin liittyvissä geeneissä on kohdennettu resoluutio, joka kattaa osan geeneistä jopa eksonin tarkkuudella. Sirulle on lisätty kohdennetusti lisää koettimia geenialueille EBF1, IKZF1, PAX5, CDKN2A, CDKN2B, ETV6, BTG1 ja RB1 sekä pseudoautosomaaliselle PAR1-alueelle. Näiltä geenialueilta raportoidaan tarvittaessa AllTogether-protokollan mukaiset kopiolukumuutokset eksonitasolla. Menetelmällä ei voida havaita balansoituneita kromosomien ja geenien uudelleenjärjestymiä eikä vain pienessä osassa soluja esiintyviä DNA:n kopiomäärän muutoksia. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimusta kutsutaan myös molekyylikaryotyypitykseksi tai CGH-array-tutkimukseksi.

Tutkimus Bm-VGH-ML päivitetty 29.11.2020 / AJ

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.01.2021 klo 11:31.