Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
8261 | Bm-VGH-ML |
Genetiikan laboratorio 050 4286393 ja 050 4286912
sairaalageneetikko Tarja Salonen: tarja.salonenhus.fi / 0504286393 ja sairaalageneetikko Anne Juvonen: anne.juvonen
hus.fi / 0504286912
Tutkimusta käytetään kromosomitutkimuksia täydentävänä tutkimuksena hematologisissa maligniteeteissa.
DNA-eristys, DNA:n leimaaminen ja hybridisoiminen kaupalliselle 180 000 oligonukleotidin mikrosirulle (OGT Cancer+SNP 180k array). Geenien kopiomäärän lukeminen laserskannerilla ja analysointi tietokoneohjelmalla.
EDTA-putki
3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Näytteen säilytys ensisijaisesti huoneenlämmössä (1-5 vrk). Pidempiaikainen säilytys jääkaapissa. Näytteen mukaan liitetään lähete "Lähete geneettistä maligniteetteihin liittyvää tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Molekyylikaryotyypitys (aCHG). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Joka toinen viikko.
Kuukauden kuluessa
Tutkimuksen avulla voidaan osoittaa DNA:n kopiomäärän suhteellisia muutoksia (esim. kromosomien tai kromosomialueiden monosomiat ja trisomiat, deleetiot ja duplikaatiot, sekä korkea-asteiset monistumat) jopa yksittäisen geenin tarkkuudella. Tutkimuksessa käytetyn sirun resoluutio on koko genomin laajuisesti n.50-200kb. Lisäksi tunnetuissa maligniteetteihin liittyvissä geeneissä on kohdennettu resoluutio, joka kattaa osan geeneistä jopa eksonin tarkkuudella. Menetelmällä ei voida havaita balansoituneita kromosomien ja geenien uudelleenjärjestymiä eikä vain pienessä osassa soluja esiintyviä DNA:n kopiomäärän muutoksia. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimusta kutsutaan myös molekyylikaryotyypitykseksi tai CGH-array-tutkimukseksi.
Tutkimus Bm-VGH-ML päivitetty 08.11.2017 / AJ
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 06.12.2019 klo 01:10.