HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Ts-VGH-ML (8263) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4270646 tai 050 4270964

Indikaatiot

Aivotuumorit, lymfoomat, sarkoomat, neuroblastooma, plasmasytooma, muut kiinteät kasvaimet.

Suoritus

Näytteestä eristetään DNA, joka leimataan ja hybridisoidaan kaupalliselle 180 000 oligonukleotidin mikrosirulle (OGT Consortium Cancer+SNP 180K). DNA:n suhteelliset kopiolukumuutokset luetaan laserskannerilla ja analysoidaan Cytosure Interpret-analyysiohjelmalla.

Näyte

Tuumorikoepala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Voidaan tehdä myös parafiinileikemateriaalista, 10-20 kpl noin 10 mikronin paksuista leikettä kuivaan putkeen otettuna. Näytteen tulee sisältää yli 50% tuumorikudosta. Tuorenäytteen säilytys ensisijaisesti jääkaapissa. Näytteen mukaan liitetään lähete "Lähete geneettistä maligniteetteihin liittyvää tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (VGH, array-CGH, aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan osoittaa DNA:n kopiomäärän suhteellisia muutoksia (esim. kromosomien tai kromosomialueiden monosomiat ja trisomiat, deleetiot ja duplikaatiot, sekä korkea-asteiset monistumat) jopa yksittäisen geenin tarkkuudella. Tutkimuksessa käytetyn sirun resoluutio on koko genomin laajuisesti n.50-200kb. Lisäksi useissa tunnetuissa maligniteetteihin liittyvissä geeneissä on kohdennettu resoluutio, joka kattaa osan geeneistä jopa eksonin tarkkuudella. Sirulle on lisätty kohdennetusti lisää koettimia geenialueille EBF1, IKZF1, PAX5, CDKN2A, CDKN2B, ETV6, BTG1 ja RB1 sekä pseudoautosomaaliselle PAR1-alueelle. Näiltä geenialueilta raportoidaan tarvittaessa AllTogether-protokollan mukaiset kopiolukumuutokset eksonitasolla. Tutkimuksen avulla voidaan myös tunnistaa heterotsygotian puutos (loss of heterozygosity, LOH). Menetelmällä ei voida havaita balansoituneita kromosomien ja geenien uudelleenjärjestymiä eikä vain pienessä osassa soluja esiintyviä DNA:n kopiomäärän muutoksia. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimusta kutsutaan myös molekyylikaryotyypitykseksi tai array-CGH-tutkimukseksi.