HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -EPP-D (8315) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio, dos. Raili Kauppinen puh. 09 4711

Lähete

Porfyriatutkimusten DNA-analyysit

Näyteastia

EDTA-putki 2 x 5 ml

Näyte

Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen. Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.

Menetelmä

Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Yleistä

Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia oireiden aikana ennen entsyymi- tai DNA-tutkimuksen tilaamista.

DNA-tutkimus tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan, ja silloin se on tarkin menetelmä myös oireettoman AIP:n VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi. Uusien sukujen geenivirheen tunnistamiseksi on tutkimuksesta aina sovittava tapauskohtaisesti erikseen. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lähete.

Tulkinta

Erytropoieettinen protoporfyria ilmenee ihon valoherkkyytenä ja taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin kahdeksannessa entsyymissä, ferrokelataasissa (hemisyntaasi). Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 18(q21.3) ja geeni on noin 45 kiloemäksen pituinen sisältäen 11 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu lähes 100 mutaatiota ferrokelataasin geenin alueelta. Vaikka tauti periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, ilmiasu vaatii mutaation lisäksi saman geenin alueen toisen alleelin polymorfian. Tämä polymorfia vaikuttaa normaalialleelin ferrokelataasin aktiivisuuteen ja tauti käyttäytyy kuin väistyvästi periytyvä tauti. Tunnetun mutaation osoittaminen ferrokelataasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi (http://www.helsinki.fi/project/porfyria). Vastauksena on kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 4711. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com