HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -VP-D (8316) Porfyria variegatan DNA-diagnoosi, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=8316
Tutkimuksen B -VP-D (8316) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio / dos. Raili Kauppinen puh. 09 4711
Lähete
Porfyriatutkimusten DNA-analyysit
Näyteastia
EDTA-putki 2 x 5 ml
Näyte
Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen. Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Yleistä
Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia oireiden aikana ennen entsyymi- tai DNA-tutkimuksen tilaamista.
DNA-tutkimus tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan, ja silloin se on tarkin menetelmä myös oireettoman AIP:n VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi. Uusien sukujen geenivirheen tunnistamiseksi on tutkimuksesta aina sovittava tapauskohtaisesti erikseen. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lähete.
Tulkinta
Variegata porfyria on monioireinen tila, joka ilmenee yleensä ihon valoherkkyytenä ja akuutteina vatsakipu- ja ummetuskohtauksina. Taudin perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin seitsemännessä entsyymissä, protoporfyrinogeenioksidaasissa. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomissa 1(q23)ja geeni on noin 8 kiloemäksen pituinen sisältäen 13 eksonia. (http://www.helsinki.fi/project/porfyria). Tauti periytyy autosomeissa vallitsevasti.
Tässä vaiheessa on kuvattu yli 100 mutaatiota geenin alueelta, joista yksi on Suomessa ns. valtamutaatio ja tunnistettu 60% variegata porfyriaa sairastavista perheistä. Tunnetun mutaation osoittaminen protoporfyrinogeenioksidaasin geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi. Vastauksena on kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 4711. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.
Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com