HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Pt-Obd-6 (844) Obduktio, metabolinen uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=844
Tutkimuksen Pt-Obd-6 (844) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Meilahden patologian laboratorio, obduktio p. 09 471 7630 (aikuisvainajat) osastonlääkäri Maria Laari p.050 427 9289 (lapsivainajat) osylilääkäri Jouko Lohi p. 050 427 2212
Indikaatiot
Aineenvaihduntataudin epäilyn tutkimus obduktiossa.
Näyte
Avauksessa otetaan kudosnäytteet, joita ei ole voitu tutkia elämän aikana. Mahdollisimman nopeasti tapahtuvalla avauksella varmistetaan kudosten säilyvyys DNA- ja mahdollisia entsyymitutkimuksia ajatellen. Ruumiinavaus tehdään päivystyksenä. Mahdollisuuksien mukaan pyritään suorittamaan obduktio 12-24 tunnin kuluessa kuoleman jälkeen. Avauksesta tulee ilmoittaa patologian yksikköön välittömästi kuoleman jälkeen, mahdollisen tiedon voi antaa jo ennakolta. Jos avausta ei saada nopeasti, olisi suositeltavaa ottaa fibroblastiviljely ja maksabiopsia osastolla välittömästi kuoleman jälkeen.
Menetelmä
Suoritetaan normaali obduktio, jonka yhteydessä otetaan tavallisten kudosnäytteiden ohella näytteet maksasta, sydämestä, aivoista, lihaksesta ja munuaisista syväjäähän. Fibroblastiviljely otetaan, jos sitä ei osastolla ole otettu. Elektronimikroskooppinäytteet otetaan varalle em. elimistä. Aivoista suoritetaan neuropatologinen obduktio. Sydämestä, maksasta ja munuaisesta suoritetaan jääleikkeestä rasvavärjäys. Verestä otetaan imupaperille näyte ja virtsaa, jos mahdollista. Lisäksi otetaan lihasbiopsia.
Tekotiheys
Suoritetaan päivystysobduktiona
Tulokset valmiina
Makroskooppisen tutkimuksen lausunto 2 arkipäivän sisällä tutkimuksesta. Histologisista näytteistä lisälausunto 2 kk kuluessa.
Tulkinta
Ainevaihduntatauteihin perehtynyt patologi suorittaa ruumiinavauksen. Kliinisisten tietojen perusteella tutkitaan näytteet eri tekniikoilla. Rasvavärjäyksestä haetaan betaoksidaatioon viittaavaa positiivisuutta. Lihasbiopsiasta voi löytyä mitokondriotaudin piirteitä. Veri- ja virtsanäytteistä voidaan hakea kemiallista poikkeavuutta, joka voi vahvistua fibroblastiviljelyn entsyymitutkimuksista. DNA-näytteet ja elektronimikroskopia antavat lisäviitettä esim. mitokondrialiseen patologiaan. Obduktiolöydöksistä annetaan kirjallinen lausunto, jossa myös SNOMED-koodiston mukaiset patologisanatomiset diagnoosit.
Huomautuksia
Suoritetaan päivystysobduktiona, edellyttää sopimista asiasta patologin kanssa.
Lähettävä yksikkö tekee vainajan säilytyspyynnön: Kaikki kuolleena syntyneet ja abortoidut: Lapset ja aikuiset: 9082 Pt-Vainaja Lähettävä yksikkö tilaa vainajalle kuljetuksen obduktio- osastolle.