HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Obduktio, metabolinen

844 Pt-Obd-6

Tiedustelut

 Meilahden patologian laboratorio, obduktio p. 09 471 7630
 (aikuisvainajat) osastonlääkäri Maria Laari p.050 427 9289
 (lapsivainajat) osylilääkäri Jouko Lohi p. 050 427 2212

Yhteyshenkilöt

lääkäri Panu Kovanen: panu.kovanenathus.fi / 050 427 0968 / (09) 4711

Indikaatiot

Aineenvaihduntataudin epäilyn tutkimus obduktiossa.

Näyte

Avauksessa otetaan kudosnäytteet, joita ei ole voitu tutkia elämän aikana. Mahdollisimman nopeasti tapahtuvalla avauksella varmistetaan kudosten säilyvyys DNA- ja mahdollisia entsyymitutkimuksia ajatellen. Ruumiinavaus tehdään päivystyksenä. Mahdollisuuksien mukaan pyritään suorittamaan obduktio 12-24 tunnin kuluessa kuoleman jälkeen. Avauksesta tulee ilmoittaa patologian yksikköön välittömästi kuoleman jälkeen, mahdollisen tiedon voi antaa jo ennakolta. Jos avausta ei saada nopeasti, olisi suositeltavaa ottaa fibroblastiviljely ja maksabiopsia osastolla välittömästi kuoleman jälkeen.

Menetelmä

Suoritetaan normaali obduktio, jonka yhteydessä otetaan tavallisten kudosnäytteiden ohella näytteet maksasta, sydämestä, aivoista, lihaksesta ja munuaisista syväjäähän. Fibroblastiviljely otetaan, jos sitä ei osastolla ole otettu. Elektronimikroskooppinäytteet otetaan varalle em. elimistä. Aivoista suoritetaan neuropatologinen obduktio. Sydämestä, maksasta ja munuaisesta suoritetaan jääleikkeestä rasvavärjäys. Verestä otetaan imupaperille näyte ja virtsaa, jos mahdollista. Lisäksi otetaan lihasbiopsia.

Tekotiheys

Suoritetaan päivystysobduktiona

Tulokset valmiina

Makroskooppisen tutkimuksen lausunto 2 arkipäivän sisällä tutkimuksesta. Histologisista näytteistä lisälausunto 2 kk kuluessa.

Tulkinta

Ainevaihduntatauteihin perehtynyt patologi suorittaa ruumiinavauksen. Kliinisisten tietojen perusteella tutkitaan näytteet eri tekniikoilla. Rasvavärjäyksestä haetaan betaoksidaatioon viittaavaa positiivisuutta. Lihasbiopsiasta voi löytyä mitokondriotaudin piirteitä. Veri- ja virtsanäytteistä voidaan hakea kemiallista poikkeavuutta, joka voi vahvistua fibroblastiviljelyn entsyymitutkimuksista. DNA-näytteet ja elektronimikroskopia antavat lisäviitettä esim. mitokondrialiseen patologiaan. Obduktiolöydöksistä annetaan kirjallinen lausunto, jossa myös SNOMED-koodiston mukaiset patologisanatomiset diagnoosit.

Huomautuksia

 Suoritetaan päivystysobduktiona, edellyttää sopimista
 asiasta patologin kanssa.
 Lähettävä yksikkö tekee vainajan säilytyspyynnön:
 Kaikki kuolleena syntyneet ja abortoidut:
 Lapset ja aikuiset: 9082 Pt-Vainaja
 Lähettävä yksikkö tilaa vainajalle kuljetuksen obduktio-
 osastolle.

Tutkimus Pt-Obd-6 päivitetty 31.07.2023 / JS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.