HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -ARPKD-D (8494) Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=8494
Tutkimuksen B -ARPKD-D (8494) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Vastasyntyneen vaikean munuaistaudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Autosomaalinen peittyvästi periytyvä munuaisten rakkulatauti (ARPKD1) on harvinainen vastasyntyneiden munuais- ja maksatauti, jonka pääoireita ovat suurentuneet, rakkulamaiset munuaiset ja vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Tauti johtaa kuolemaan n.30%:lla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella. Muilla potilailla ARPKD aiheuttaa verenpainetautia, munuaisten vajaatoimintaa ja maksaongelmia. Yli puolet potilaista tarvitsevat munuaissiirrännäisen ensimmäisen 20 elinvuoden aikana ja osa myös maksansiirron. ARPKD1 johtuu PKHD1-geenin patogeenisista muutoksista. Muutoksia PKHD1-geenissä on tähän mennessä kuvattu satoja. Suomalaisilla potilailla tavatut kolme pistemutaatiota kattavat jopa n.75 % kaikista suomalaisilta potilailta löydetyistä PKHD1-geenin muutoksista. Yleisin suomalaisväestön patogeeninen muutos on c.1486C>T p.(Arg496Ter) ja kaksi muuta tutkimuksen kattamaa muutosta ovat harvinaisempia c.10412T>G p.(Val3471Gly) ja c.107C>T p.(Thr36Met).
Tulkinta
Tutkimus kattaa PKHD1-geenin patogeeniset muutokset c.1486C>T, c.10412T>G ja c.107C>T. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri patogeenisen muutoksen esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa ARPKD-taudin diagnoosin. Muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman muutoksen mahdollisuus. Suomalaisten ARPKD-potilaiden PKHD1-geenin muutoksista noin 25 % jää tunnistamatta tällä tutkimuksella, ja tämä tulee ottaa huomioon, mikäli potilaalla on kliinisesti ARPKD-sairaus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.