Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä
| 8494 | B -ARPKD-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Vastasyntyneen vaikean munuaistaudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Autosomaalinen peittyvästi periytyvä munuaisten rakkulatauti (ARPKD1) on harvinainen vastasyntyneiden munuais- ja maksatauti, jonka pääoireita ovat suurentuneet, rakkulamaiset munuaiset ja vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Tauti johtaa kuolemaan n.30%:lla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella. Muilla potilailla ARPKD aiheuttaa verenpainetautia, munuaisten vajaatoimintaa ja maksaongelmia. Yli puolet potilaista tarvitsevat munuaissiirrännäisen ensimmäisen 20 elinvuoden aikana ja osa myös maksansiirron. ARPKD1 johtuu PKHD1-geenin patogeenisista muutoksista. Muutoksia PKHD1-geenissä on tähän mennessä kuvattu satoja. Suomalaisilla potilailla tavatut kolme pistemutaatiota kattavat jopa n.75 % kaikista suomalaisilta potilailta löydetyistä PKHD1-geenin muutoksista. Yleisin suomalaisväestön patogeeninen muutos on c.1486C>T p.(Arg496Ter) ja kaksi muuta tutkimuksen kattamaa muutosta ovat harvinaisempia c.10412T>G p.(Val3471Gly) ja c.107C>T p.(Thr36Met).
Tulkinta
Tutkimus kattaa PKHD1-geenin patogeeniset muutokset c.1486C>T, c.10412T>G ja c.107C>T. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri patogeenisen muutoksen esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa ARPKD-taudin diagnoosin. Muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman muutoksen mahdollisuus. Suomalaisten ARPKD-potilaiden PKHD1-geenin muutoksista noin 25 % jää tunnistamatta tällä tutkimuksella, ja tämä tulee ottaa huomioon, mikäli potilaalla on kliinisesti ARPKD-sairaus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -ARPKD-D päivitetty 28.03.2023 / LV
Viimeisin päivitys: 08.12.2023 klo 00:43.