HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella jolla ei ole omaa tutkimusnumeroa

8554 -FISH-S

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 427 0964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

FISH-tutkimusten avulla voidaan osoittaa käytettyjen koettimien tunnistamia spesifisiä deleetioita, duplikaatioita, ja kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten inversioita ja translokaatioita.

Suoritus

Tutkittavasta näytteestä tehdään soluviljelyn jälkeen näytepreparaatti fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -tutkimusta varten. Tutkimus tehdään metafaasi- ja/tai interfaasivaiheen soluille. Tutkimukseen valitaan kysymyksenasettelulle soveltuvat koettimet. Metafaasivaiheen solut tai interfaasitumat analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopin ja kromosomianalyysiohjelman avulla.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Näytteen mukaan liitetään lähete "Geneettiset tutkimukset", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä esimerkiksi yli yön.

Menetelmä

FISH-analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä, mukautuva pätevyysalue. Mukautuvuus kohdentuu FISH-koettimiin. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen FISH-koettimista on saatavilla laboratoriosta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa. Kiireellisissä tutkimuksissa 5 työpäivää, jos koettimista on sovittu aiemmin ja ne on tilattu ja saapuneet laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 5-10 työpäivää). Tutkimus on mahdollista tehdä kiireisenä ainoastaan siinä tilanteessa, että laboratoriossa on valmiina tutkimukseen soveltuvat koettimet.

Tutkimus -FISH-S päivitetty 08.03.2023 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 21.06.2024 klo 00:40.