871 | Ts-HNPCCIH |
Sairaalasolubiologi Mia Kero: mia.kero(a)hus.fi/ puh. 050- 4270966 Meilahden patologian laboratorio, immunohistokemia 050- 427 4880
lääkäri Ari Ristimäki: ari.ristimakihus.fi / 050 427 1909
HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) syöpäalttiuden aiheuttavan geenimutaation (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2)alustava toteaminen.
Formaliiniin fiksoitu, parafiiniin pedattu histologinen kudosnäyte.
MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 -proteiinit tunnistetaan spesifeillä primaarivasta-aineilla ja polymeeripohjaisella detektiomenetelmällä. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
ma-pe
80 % tutkimuksista vastataan 8 arkipäivän kuluessa
Patologi antaa lausunnon, jossa otetaan kantaa mahdolliseen syöpäalttiuteen. HNPCC on negatiivinen (normaali löydös), kun kaikilla vasta-aineilla nähdään värjäytymistä syöpäkudoksessa. Jos jonkin tai joidenkin vasta-aineiden värjäys jää negatiiviseksi, on tuloksena HNPCC-epäily. Poikkeava tulos (=negatiivinen värjäytyminen) voidaan edelleen varmentaa ao. geenin mutaatiohaulla (kts. alla). Ellei immunohistokemiallinen määritys onnistu, tutkitaan HNPCC-status molekyylipatologian laboratoriossa tehtävän mikrosatelliittitutkimuksen (Ts-HNPCCre, 17822) avulla, josta annetaan erillinen lausunto.
Kasvainnäytteen immunohistokemialliseen tutkimiseen HNPCC-alttiuden selvittämiseksi pyydetään potilaan kirjallinen suostumus (tai lähiomaisen suostumus, mikäli kyseessä on vainajan näyte). HNPCC epäilyissä potilaalle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Vaadittavien sukuselvitysten ja neuvonnan järjestämisessä auttaa HUS:n HNPCC-rekisteri (Kirurgian poliklinikka, Meilahti, puh. 09-471 73852, sihteeri Tuula Lehtinen / professori Heikki Järvinen).
Tutkimus Ts-HNPCCIH päivitetty 14.04.2021 / JS
Viimeisin päivitys: 25.05.2022 klo 01:26.