HNPCC:n immunohistokemiallinen tutkimus.
| 871 | Ts-HNPCCIH |
Tiedustelut
Sairaalasolubiologi Mia Kero: mia.kero(a)hus.fi puh. 050 427 0966 Meilahden patologian laboratorio, immunohistokemia 050 427 4880
Yhteyshenkilöt
lääkäri Ari Ristimäki: ari.ristimaki
hus.fi / 050 427 1909
Indikaatiot
HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) syöpäalttiuden aiheuttavan geenimutaation (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2)alustava toteaminen.
Näyte
Formaliiniin fiksoitu, parafiiniin pedattu histologinen kudosnäyte.
Menetelmä
MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 -proteiinit tunnistetaan spesifeillä primaarivasta-aineilla ja polymeeripohjaisella detektiomenetelmällä. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
ma-pe
Tulokset valmiina
80 % tutkimuksista vastataan 8 arkipäivän kuluessa
Tulkinta
Patologi antaa lausunnon, jossa otetaan kantaa mahdolliseen syöpäalttiuteen. HNPCC on negatiivinen (normaali löydös), kun kaikilla vasta-aineilla nähdään värjäytymistä syöpäkudoksessa. Jos jonkin tai joidenkin vasta-aineiden värjäys jää negatiiviseksi, on tuloksena HNPCC-epäily. Poikkeava tulos (=negatiivinen värjäytyminen) voidaan edelleen varmentaa ao. geenin mutaatiohaulla (kts. alla). Ellei immunohistokemiallinen määritys onnistu, tutkitaan HNPCC-status molekyylipatologian laboratoriossa tehtävän mikrosatelliittitutkimuksen (Ts-HNPCCre, 17822) avulla, josta annetaan erillinen lausunto.
Huomautuksia
Kasvainnäytteen immunohistokemialliseen tutkimiseen HNPCC-alttiuden selvittämiseksi pyydetään potilaan kirjallinen suostumus (tai lähiomaisen suostumus, mikäli kyseessä on vainajan näyte). HNPCC epäilyissä potilaalle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Vaadittavien sukuselvitysten ja neuvonnan järjestämisessä auttaa HUS:n HNPCC-rekisteri (Kirurgian poliklinikka, Meilahti, puh. 09-471 73852, sihteeri Tuula Lehtinen / professori Heikki Järvinen).
Tutkimus Ts-HNPCCIH päivitetty 07.03.2023 / JS
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.