HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

HNPCC:n immunohistokemiallinen tutkimus.

871 Ts-HNPCCIH

Tiedustelut

Sairaalasolubiologi Mia Kero: mia.kero(a)hus.fi puh. 050 427 0966 Meilahden patologian laboratorio, immunohistokemia 050 427 4880

Yhteyshenkilöt

lääkäri Sonja Boyd: sonja.boydathus.fi / +358504270551

Indikaatiot

MMR (mismatch repair)-korjausentsyymiproteiinien värjäys kasvainnäytteestä MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-immunovärjäyksillä.

Näyte

Formaliiniin fiksoitu, parafiiniin pedattu histologinen kudosnäyte.

Menetelmä

MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 -proteiinit tunnistetaan spesifeillä primaarivasta-aineilla ja polymeeripohjaisella detektiomenetelmällä.

Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

ma-pe

Tulokset valmiina

80 % tutkimuksista vastataan 8 arkipäivän kuluessa

Tulkinta

Patologi antaa lausunnon, jossa otetaan kantaa MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-proteiinien ilmenemiseen kasvainsolujen tumissa. MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 ovat normaalit, kun kaikilla vasta-aineilla nähdään värjäytymistä syöpäsolujen tumissa. Jos jonkin tai joidenkin vasta-aineiden värjäys jää negatiiviseksi, löydös viittaa mikrosatelliitti-instabiliteettiin. Osalla potilaista mikrosatelliitti-instabiliteetin taustalta löytyy perinnöllinen ituradan muutos (Lynchin syndrooma). Kolorektaalisyöpätapauksissa suositellaan MLH1-puutoksen yhteydessä BRAFV600E-immunovärjäystä. Mikäli BRAFV600E-immunovärjäys on negatiivinen ja MLH1-promoottorin metylaatiota ei jatkotutkimuksissa todeta, perinnöllisyysneuvonta on aiheen. MSH2-, MSH6- ja PMS2-puutoksissa suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.

Tutkimus Ts-HNPCCIH päivitetty 19.03.2024 / JS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.06.2024 klo 00:40.