HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä

8781 Ts-ARPKD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Lapsiveden vähäinen määrä (oligohydramnion), sikiön poikkeavan suurikokoiset, tiiviit munuaiset.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Autosomaalinen peittyvästi periytyvä munuaisten rakkulatauti (ARPKD1) on harvinainen vastasyntyneiden munuais- ja maksatauti, jonka pääoireita ovat suurentuneet, rakkulamaiset munuaiset ja vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Tauti johtaa kuolemaan 30-50 %:lla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella, muilla komplikaatioina esiintyy verenpainetautia, munuaisten vajaatoimintaa ja maksaongelmia, jotka lähes aina johtavat maksansiirtoon. ARPKD1 johtuu mutaatiosta PKHD1-geenissä. Geenivirheitä PKHD1-geenissä on tähän mennessä kuvattu yli 140. Suomalaisilla potilailla tavatut kolme pistemutaatiota kattavat noin 75 % kaikista suomalaisilta potilailta löydetyistä PKHD1-mutaatioista. Nämä mutaatiot ovat c.1486C>T p.(Arg496Ter), c.10412T>G p.(Val3471Gly) ja c.107C>T p.(Thr36Met).

Tulkinta

Tutkimus kattaa PKHD1-geenin patogeeniset muutokset c.1486C>T, c.10412T>G ja c.107C>T. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri patogeenisen muutoksen esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa ARPKD-taudin diagnoosin. Muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman muutoksen mahdollisuus. Suomalaisten ARPKD-potilaiden PKHD1-geenin muutoksista noin 25 % jää tunnistamatta tällä tutkimuksella, ja tämä tulee ottaa huomioon, mikäli on kliininen epäily ARPKD-sairaudesta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-ARPKD-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 15.06.2024 klo 00:41.