HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-ARPKD-D (8781) Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=8781
Tutkimuksen Ts-ARPKD-D (8781) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet. Lapsiveden vähäinen määrä (oligohydramnion), sikiön poikkeavan suurikokoiset, tiiviit munuaiset.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Autosomaalinen peittyvästi periytyvä munuaisten rakkulatauti (ARPKD1) on harvinainen vastasyntyneiden munuais- ja maksatauti, jonka pääoireita ovat suurentuneet, rakkulamaiset munuaiset ja vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Tauti johtaa kuolemaan 30-50 %:lla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella, muilla komplikaatioina esiintyy verenpainetautia, munuaisten vajaatoimintaa ja maksaongelmia, jotka lähes aina johtavat maksansiirtoon. ARPKD1 johtuu mutaatiosta PKHD1-geenissä. Geenivirheitä PKHD1-geenissä on tähän mennessä kuvattu yli 140. Suomalaisilla potilailla tavatut kolme pistemutaatiota kattavat noin 75 % kaikista suomalaisilta potilailta löydetyistä PKHD1-mutaatioista. Nämä mutaatiot ovat c.1486C>T p.(Arg496Ter), c.10412T>G p.(Val3471Gly) ja c.107C>T p.(Thr36Met).
Tulkinta
Tutkimus kattaa PKHD1-geenin patogeeniset muutokset c.1486C>T, c.10412T>G ja c.107C>T. Patogeenisen muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri patogeenisen muutoksen esiintyminen heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa ARPKD-taudin diagnoosin. Muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman muutoksen mahdollisuus. Suomalaisten ARPKD-potilaiden PKHD1-geenin muutoksista noin 25 % jää tunnistamatta tällä tutkimuksella, ja tämä tulee ottaa huomioon, mikäli on kliininen epäily ARPKD-sairaudesta.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.