HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen S -HAE (9433) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
S -C1Inh, S -C1inhBk, S -C3 ja S -C4
Virologian ja immunologian laboratorio, Mikrobiologian manuaaliset menetelmät, puh. 050 427 2470.
Immunologiset yhdistelmätutkimukset
Osatutkimukset: S -C1Inh, S -C1InhBk, S -C3, S -C4. Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.
Seerumi-geeliputki 5 ml
0.5 ml seerumia. Seerumin erottelu tavalliseen tapaan tunnin sisään näytteenotosta. Eroteltu seerumi voidaan säilyttää huoneenlämmössä korkeintaan 6 tuntia. Pitempiaikainen säilytys ja kuljetus pakastettuna -20C.
Nefelometria ja entsyymi-immunologinen menetelmä.
Viitearvot:
S -C1InhBk >67 %
S -C1Inh 0.2-0.52 g/l
S -C3 0.5-1.5 g/l
S -C4 0.12-0.42 g/l
Valtaosalla potilaista, joilla on I- tai II-tyypin hereditaarinen angioödeema, seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näillä potilailla HAE todetaan funktionaalisella testillä (S-C1InhBk). Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh-geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.
Jos sekä C1Inh-antigeenitaso että biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, puhutaan I-tyypin HAE-taudista. Jos antigeeninen taso on normaali (tai kohonnut) mutta biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, on kyseessä II-tyypin HAE-tauti.