Hae-tutkimus (Hereditaarinen angioödeema-tutkimus)
| 9433 | S -HAE |
Osatutkimukset
S -C1Inh, S -C1inhBk, S -C3 ja S -C4
Tiedustelut
Virologian ja immunologian laboratorio, Mikrobiologian manuaaliset menetelmät, puh. 050 427 2470.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Hanna Jarva: hanna.jarva
hus.fi / 050 427 9816 ja lääkäri Anne Toivonen: anne.toivonenhus.fi / 0504408375
Lähete
Immunologiset yhdistelmätutkimukset
Indikaatiot
Osatutkimukset: S -C1Inh, S -C1InhBk, S -C3, S -C4. Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.
Näyteastia
Seerumi-geeliputki 5 ml
Näyte
0.5 ml seerumia. Seerumin erottelu tavalliseen tapaan tunnin sisään näytteenotosta. Eroteltu seerumi voidaan säilyttää huoneenlämmössä korkeintaan 6 tuntia. Pitempiaikainen säilytys ja kuljetus pakastettuna -20C.
Menetelmä
Nefelometria ja entsyymi-immunologinen menetelmä.
Tulkinta
Viitearvot:
S -C1InhBk >67 % S -C1Inh 0.2-0.52 g/l S -C3 0.5-1.5 g/l S -C4 0.12-0.42 g/l
Tuloksista annetaan lausunto.
Valtaosalla potilaista, joilla on I- tai II-tyypin hereditaarinen angioödeema, seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näillä potilailla HAE todetaan funktionaalisella testillä (S-C1InhBk). Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh-geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.
Jos sekä C1Inh-antigeenitaso että biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, puhutaan I-tyypin HAE-taudista. Jos antigeeninen taso on normaali (tai kohonnut) mutta biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, on kyseessä II-tyypin HAE-tauti.
Tutkimus S -HAE päivitetty 16.02.2021 / ILL
Viimeisin päivitys: 08.12.2023 klo 00:43.