HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hae-tutkimus (Hereditaarinen angioödeema-tutkimus)

9433 S -HAE

Osatutkimukset

S -C1Inh, S -C1inhBk, S -C3 ja S -C4

Tiedustelut

Virologian ja immunologian laboratorio, Mikrobiologian manuaaliset menetelmät, puh. 050 427 0328

Yhteyshenkilöt

lääkäri Hanna Jarva: hanna.jarvaathus.fi / 050 427 9816 ja lääkäri Anne Toivonen: anne.toivonenathus.fi / 0504408375

Lähete

Immunologiset yhdistelmätutkimukset

Indikaatiot

Osatutkimukset: S -C1Inh, S -C1InhBk, S -C3, S -C4. Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

0.5 ml seerumia. Seerumin erottelu tavalliseen tapaan. Näyte voidaan säilyttää huoneenlämmössä korkeintaan 6 tuntia. Pitempiaikainen säilytys ja kuljetus pakastettuna -20C.

Menetelmä

Nefelometria ja entsyymi-immunologinen menetelmä.

Tulkinta

Viitearvot:

 S -C1InhBk	>67 %
 S -C1Inh	0.2-0.52  g/l
 S -C3		0.5-1.5   g/l
 S -C4		0.12-0.42 g/l

Tuloksista annetaan lausunto.

Valtaosalla potilaista, joilla on I- tai II-tyypin hereditaarinen angioödeema, seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näillä potilailla HAE todetaan funktionaalisella testillä (S-C1InhBk). Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh-geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.

Jos sekä C1Inh-antigeenitaso että biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, puhutaan I-tyypin HAE-taudista. Jos antigeeninen taso on normaali (tai kohonnut) mutta biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, on kyseessä II-tyypin HAE-tauti.

Tutkimus S -HAE päivitetty 04.09.2019 / HJ

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 15.10.2019 klo 01:09.