HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Genetiikka, muut tutkimukset

A B D E F H I K L M P R S T U Y

A   (sivun alkuun)

Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys, verestä B -AtryTyD
Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä B -HBA/B-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä B -ASUPD-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä B -AS-D
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä B -UBE3A-D
Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti,PKD1-ja PKD2-geenien DNA-tutkimus verestä, verestä B -PKD1/2

B   (sivun alkuun)

B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku B -VHL2-D

D   (sivun alkuun)

DNA-eristys  -DNAex

E   (sivun alkuun)

Eksomisekvensointiin perustuva ituradan geenipaneeli,kudosnäytteestä, kudosnäytteestä Ts-ExMut-D

F   (sivun alkuun)

FLT3-geenin sekvenssianalyysi ASO-aluketta varten, luuytimestä Bm-FLT3sek

H   (sivun alkuun)

HLA-Abacavir-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä B -HLAAbac
HLA-Allopurinoli-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä B -HLAAllo
HLA-Amoksisilliini-klavulaanihappo, DNA-tutkimus, verestä B -HLAAmok
HLA-Flukloksasiliini-maksatoksisuus, DNA-tutkimus, verestä B -HLAFluc
HLA-Karbamatsepiini-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä B -HLACarb

I   (sivun alkuun)

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä Bm-IgSHM-D
Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä B -IgSHM-D
Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuytimestä Bm-IgH-D

K   (sivun alkuun)

Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä B -HLAKeli
Keskikokoinen geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-M
Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, luuytimestä Bm-Kim-fD
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä Ts-CFTR-D
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä B -CFTR-D

L   (sivun alkuun)

LDL-reseptorigeenin tutkimus, FH-diagnoosi, verestä B -LDLRe-D

M   (sivun alkuun)

Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuDNA
Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, verestä B -AlkuDNA
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuRNA
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, verestä B -AlkuRNA
Molekyyligeneettinen tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuCPT
Molekyyligeneettinen tutkimus, verestä B -AlkuCPT
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MEN11-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä B -CLCN1-D

P   (sivun alkuun)

Periytyvän hematologisen taudin geenipaneeli, verestä B -HemMut
Pieni geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-S
Pieni geenipaneeli, verestä B -Panel-S
Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -PWS-D
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä B -PS1d9-D

R   (sivun alkuun)

RNA, eristys  -RNAex
RNA:n eristys, erikoisputki  -PAXRNA

S   (sivun alkuun)

Suuri geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-L
Suuri geenipaneeli, verestä B -Panel-L
Synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenipaneeli, verestä B -LQTSMut

T   (sivun alkuun)

TEL/AML1 geenien fuusio-RNA: t(12:21), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä B -TEL-QR

U   (sivun alkuun)

Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä B -UPD7-D

Y   (sivun alkuun)

Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus, verestä B -GeneSeq

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 13.06.2024 klo 00:41.