Genetiikka, muut tutkimukset |
|
| Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys, verestä | | B -AtryTyD |
| Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä | | B -HBA/B-D |
| Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä | | B -ASUPD-D |
| Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä | | B -AS-D |
| Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä | | B -UBE3A-D |
| Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti,PKD1-ja PKD2-geenien DNA-tutkimus verestä, verestä | | B -PKD1/2 |
| B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku | | B -VHL2-D |
D (sivun alkuun) |
| DNA-eristys | | -DNAex |
| FLT3-geenin sekvenssianalyysi ASO-aluketta varten, luuytimestä | | Bm-FLT3sek |
| GCK-geenin sekvensointi ja deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä | | B -GCK-D |
| HLA-Abacavir-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAbac |
| HLA-Allopurinoli-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAllo |
| HLA-amoksisilliini-klavulaanihappo, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAmok |
| HLA-Flukloksasiliini-maksatoksisuus, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAFluc |
| HLA-Karbamatsepiini-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLACarb |
| Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä | | Bm-IgSHM-D |
| Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä | | B -IgSHM-D |
| Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuytimestä | | Bm-IgH-D |
| Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä | | B -HLAKeli |
| Keskikokoinen geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-M |
| Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, luuytimestä | | Bm-Kim-fD |
| Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä | | Ts-CFTR-D |
| Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä | | B -CFTR-D |
| LDL-reseptorigeenin tutkimus, FH-diagnoosi, verestä | | B -LDLRe-D |
| Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuDNA |
| Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, verestä | | B -AlkuDNA |
| Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuRNA |
| Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, verestä | | B -AlkuRNA |
| Molekyyligeneettinen tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuCPT |
| Molekyyligeneettinen tutkimus, verestä | | B -AlkuCPT |
| Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -MEN11-D |
| Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä | | B -CLCN1-D |
| Pieni geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-S |
| Pieni geenipaneeli, verestä | | B -Panel-S |
| Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä | | B -PWS-D |
| Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä | | B -PS1d9-D |
R (sivun alkuun) |
| RNA, eristys | | -RNAex |
| RNA:n eristys, erikoisputki | | -PAXRNA |
| Suuri geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-L |
| Suuri geenipaneeli, verestä | | B -Panel-L |
| Synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenipaneeli, verestä | | B -LQTSMut |
| TEL/AML1 geenien fuusio-RNA: t(12:21), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä | | B -TEL-QR |
| Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä | | B -UPD7-D |
| Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus, verestä | | B -GeneSeq |
Viimeisin päivitys: 25.09.2023 klo 00:40.
