HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Genetiikka, muut tutkimukset

B D M R

Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys, verestä B -AtryTyD
Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä B -HBA/B-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä B -ASUPD-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä B -AS-D
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä B -UBE3A-D
Aortan laajentuman geenipaneeli, verestä B -AortMut
Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti,PKD1-ja PKD2-geenien DNA-tutkimus verestä, verestä B -PKD1/2

B   (sivun alkuun)

B -LDL-reseptori, FH-Pori-mutaatio B -LDLRPrD
B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku B -VHL2-D
Dilatoivan kardiomyopatian geenipaneeli, verestä B -DCMMut

D   (sivun alkuun)

DNA-eristys -DNAex
FLT3-geenin sekvenssianalyysi ASO-aluketta varten, luuytimestä Bm-FLT3sek
GCK-geenin sekvensointi ja deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä B -GCK-D
HNF1A- ja HNF4A- geenien sekvensointi ja deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä B -HNF1/4A
Hypertrofisen kardiomyopatian geenipaneeli, verestä B -HCMMut
Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä Bm-IgSHM-D
Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä B -IgSHM-D
Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä B -HLAKeli
Keskikokoinen geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-M
Keskikokoinen geenipaneeli, verestä B -Panel-M
Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, luuytimestä Bm-Kim-fD
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä Ts-CFTR-D
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä B -CFTR-D
LDL-reseptori, FH-Helsinki-mutaatio, verestä B -LDLRH-D
LDL-reseptori, FH-Pohjois-Karjala-mutaatio, verestä B -LDLRP-D
LDL-reseptorigeenin Fin11-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRF11
LDL-reseptorigeenin Fin12-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRF12
LDL-reseptorigeenin Pogosta-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRPgD
LDL-reseptorigeenin Turku-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRT-D
LDL-reseptoritutkimus, FH-diagnoosi, verestä B -LDLRe-D

M   (sivun alkuun)

MODY-diabeteksen geenipaneelitutkimus B -MODYMut
Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuDNA
Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, verestä B -AlkuDNA
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuRNA
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, verestä B -AlkuRNA
Molekyyligeneettinen tutkimus, luuytimestä Bm-AlkuCPT
Molekyyligeneettinen tutkimus, verestä B -AlkuCPT
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MEN11-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä B -CLCN1-D
Pieni geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-S
Pieni geenipaneeli, verestä B -Panel-S
PML/RARA geenien fuusio-RNA: t(15:17),kvantitatiivinen, verestä B -PML-QR
Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -PWS-D
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä B -PS1d9-D

R   (sivun alkuun)

RNA:n eristys, erikoisputki -PAXRNA
Suuri geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-Panel-L
Suuri geenipaneeli, verestä B -Panel-L
Synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenipaneeli, verestä B -LQTSMut
TEL/AML1 geenien fuusio-RNA: t(12:21), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi verestä, verestä B -TEL-QR
Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä B -UPD7-D
Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus, verestä B -GeneSeq

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.10.2021 klo 02:24.