Genetiikka, muut tutkimukset |
|
A (sivun alkuun) |
Alfa-1-antitrypsiinin genotyypitys, verestä | | B -AtryTyD |
Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä | | B -HBA/B-D |
Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä | | B -ASUPD-D |
Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä | | B -AS-D |
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä | | B -UBE3A-D |
Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti,PKD1-ja PKD2-geenien DNA-tutkimus verestä, verestä | | B -PKD1/2 |
B (sivun alkuun) |
B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku | | B -VHL2-D |
D (sivun alkuun) |
DNA-eristys | | -DNAex |
E (sivun alkuun) |
Eksomisekvensointiin perustuva ituradan geenipaneeli,kudosnäytteestä, kudosnäytteestä | | Ts-ExMut-D |
F (sivun alkuun) |
FLT3-geenin sekvenssianalyysi ASO-aluketta varten, luuytimestä | | Bm-FLT3sek |
H (sivun alkuun) |
HLA-Abacavir-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAbac |
HLA-Allopurinoli-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAllo |
HLA-Amoksisilliini-klavulaanihappo, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAAmok |
HLA-Flukloksasiliini-maksatoksisuus, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLAFluc |
HLA-Karbamatsepiini-yliherkkyys, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLACarb |
I (sivun alkuun) |
Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä | | Bm-IgSHM-D |
Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä | | B -IgSHM-D |
Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuytimestä | | Bm-IgH-D |
K (sivun alkuun) |
Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä | | B -HLAKeli |
Keskikokoinen geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-M |
Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, luuytimestä | | Bm-Kim-fD |
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä | | Ts-CFTR-D |
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä | | B -CFTR-D |
L (sivun alkuun) |
LDL-reseptorigeenin tutkimus, FH-diagnoosi, verestä | | B -LDLRe-D |
M (sivun alkuun) |
Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuDNA |
Molekyyligeneettinen DNA-tutkimus, verestä | | B -AlkuDNA |
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuRNA |
Molekyyligeneettinen RNA-tutkimus, verestä | | B -AlkuRNA |
Molekyyligeneettinen tutkimus, luuytimestä | | Bm-AlkuCPT |
Molekyyligeneettinen tutkimus, verestä | | B -AlkuCPT |
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -MEN11-D |
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä | | B -CLCN1-D |
P (sivun alkuun) |
Periytyvän hematologisen taudin geenipaneeli, verestä | | B -HemMut |
Pieni geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-S |
Pieni geenipaneeli, verestä | | B -Panel-S |
Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä | | B -PWS-D |
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä | | B -PS1d9-D |
R (sivun alkuun) |
RNA, eristys | | -RNAex |
RNA:n eristys, erikoisputki | | -PAXRNA |
S (sivun alkuun) |
Suuri geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-Panel-L |
Suuri geenipaneeli, verestä | | B -Panel-L |
Synnynnäisen pitkä QT-oireyhtymän geenipaneeli, verestä | | B -LQTSMut |
T (sivun alkuun) |
TEL/AML1 geenien fuusio-RNA: t(12:21), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä | | B -TEL-QR |
U (sivun alkuun) |
Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä | | B -UPD7-D |
Y (sivun alkuun) |
Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus, verestä | | B -GeneSeq |
Viimeisin päivitys: 12.11.2024 klo 07:41.