HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Genetiikka, genomin laajuiset tutkimukset

A F H M

A   (sivun alkuun)

Aiemmin tehdyn geenipaneelitutkimuksen laajentaminen eksomiksi B -Xpand-D
Aikaisemmin tehdyn tutkimuksen uudelleenarviointi ja lausunto -GenUusL
Eksomisekvensoinnin sukulaisen verrokkinäyte, kudosnäytteestä Ts-ExKon-D
Eksomisekvensoinnin sukulaisen verrokkinäyte, verestä B -ExKon-D
Eksomisekvensointi potilas ja vanhemmat, kudosnäytteestä Ts-ExTri-D
Eksomisekvensointi potilas ja vanhemmat, verestä B -ExTri-D
Eksomisekvensointi, kudosnäytteestä Ts-ExSeq-D
Eksomisekvensointi, verestä B -ExSeq-D

F   (sivun alkuun)

Fuusiogeenipaneeli Ts-TmrFuus
Hematologinen fuusiogeenipaneeli, luuytimestä Bm-HemFuus
Hematologinen fuusiogeenipaneeli, verestä B -HemFuus
Hematologinen fuusiopaneeli, kudosnäytteestä Ts-HemFuus

H   (sivun alkuun)

Homologisen rekombinaation vajaus, kudoksesta Ts-HRD-D
MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus kudosnäytteestä Ts-MELAS-D
MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä B -MELAS-D
Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-NGSpMT1
Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSpMT1
Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä, kudosnäytteestä Ts-NGSmMT2
Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSmMT2
Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-NGSgMT3
Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSgMT3
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet (array), kudosnäytteestä Ts-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet (array), verestä B -MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, lapsivedestä Am-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys vanhemman kontrollitutkimus, verestä B -MKvan
Molekyylikaryotyypitys, eksonitasoiset muutokset, verestä B -MKexom

M   (sivun alkuun)

Molekyylikaryotyypitys, eksonitasoiset muutokset,kudoksesta Ts-MKexom
Molekyylikaryotyypitys, neuromuskulaaritauteihin kohdennettu tutkimus, verestä B -MKlihas
NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä Ts-NARP-D
NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus verestä B -NARP-D
NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1, verestä B -NGSsHS1
NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-NGSsHS1
NGS syöpägeenipaneeli 1 B -CA1Mut
NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-CA1Mut
NGS syöpäpaneeli1 aivokasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-NT1Mut
Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-CRCMut
Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä B -CRCMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä ja MLPA B -BRCAMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-BRCAMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaisten mutaatioiden tutkimus, kudoksesta Ts-BRCA-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaisten mutaatioiden tutkimus, verestä B -BRCA-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-BrOvMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä B -BrOvMut
Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-BRCAY-D
Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus verestä B -BRCAY-D
Sarkoomien fuusiogeenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-SarFuus
Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä B -NIPTtri
Syöpägeenipaneeli myeloisten leukemioiden somaattisille muutoksille, luuytimestä Bm-MyelMut
Syöpägeenipaneeli myelooisten leukemioiden somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-MyelMut
Syöpägeenipaneeli myelooisten leukemioiden somaattisille muutoksille, verestä B -MyelMut
TP53-geenin DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-TP53-D
TP53-geenin DNA-tutkimus, luuytimestä Bm-TP53-D
TP53-geenin DNA-tutkimus, verestä B -TP53-D
Vaskulaaristen malformaatioiden geenipaneeli, kudosnäytteestä Ts-VmMut
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, kudosnäytteestä Ts-VGH-ML
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, luuytimestä Bm-VGH-ML
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, verestä B -VGH-ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 03.12.2022 klo 01:28.