Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset |
|
A (sivun alkuun) |
| ABCG2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -ABCG2 |
| ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä | | Bm-ABL-mR |
| ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä | | B -ABL-mR |
| Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä | | B -12SrRNA |
| APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-APECED |
| APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -APECED |
| Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-ASAUR-D |
| Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -ASAUR-D |
| Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-AGU-D |
| Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä | | B -AGU-D |
| Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä | | Ts-ARPKD-D |
| Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä | | B -ARPKD-D |
B (sivun alkuun) |
| BCR//ABL1-fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä | | Bm-BCR-mR |
| BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä | | Bm-BCR-QR |
| BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä | | B -BCR-QR |
| BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä | | B -KML-QR |
| BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä | | B -BCR-mR |
| BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA | | B -BRAF-fD |
| BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä | | Ts-BRAF-D |
C (sivun alkuun) |
| CBFB-MYH11 geenien fuusio-RNA: inv(16), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä | | B -CBFB-QR |
| CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä | | Bm-CBFB-QR |
| cKIT-geenin mutaatiohaku, kudosnäytteestä | | Ts-KIT-D |
| cKIT-geenin mutaatiohaku, luuytimestä | | Bm-KIT-D |
| cKIT-geenin mutaatiohaku, verestä | | B -KIT-D |
| Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-COHEN-D |
| Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -COHEN-D |
| CYP2B6-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP2B6 |
| CYP2C9-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP2C9 |
| CYP2C19-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP2C19 |
| CYP2D6-geenin variaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP2D6 |
| CYP3A5-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP3A5 |
| CYP4F2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -CYP4F2 |
D (sivun alkuun) |
| Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-DTD-D |
| Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -DTD-D |
| DPYD-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -DPYD |
| Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-DM1-D |
| Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä | | B -DM1-D |
E (sivun alkuun) |
| EGFR-geenin mutaatioiden pikatutkimus | | Ts-EGFpika |
| EGFR-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA, verestä | | B -EGFR-fD |
F (sivun alkuun) |
| Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä | | B -FAPY-D |
| Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä | | B -PGx-D |
| FLT3-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä | | Bm-FLT3-D |
| FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä | | B -FLT3-D |
| Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-FraX-D |
| Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus verestä | | B -FraX-D |
| FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -FSHr-D |
G (sivun alkuun) |
| Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä | | B -Gelso-D |
H (sivun alkuun) |
| Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus | | Ts-minMut |
| Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus | | B -minMut |
| Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä | | Bm-Fuus-mR |
| Hematologinen fuusiogeeniseulonta, verestä | | B -Fuus-mR |
| Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, kudosnäytteestä | | Ts-GLE1 |
| Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä | | B -GLE1 |
| HLA-Tebentafusp uveamelanooma, DNA-tutkimus, verestä | | B -HLATebe |
| Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä | | B -HUNT-D |
| Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä | | Ts-HYLS1-D |
| Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -HYLS1-D |
| Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä | | B -FV-D |
I (sivun alkuun) |
| IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä | | Ts-BCL2-D |
| IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä | | Bm-BCL2-D |
| IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä | | B -BCL2-D |
| Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä | | Bm-IG-D |
| Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, verestä | | B -IG-D |
| Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä | | Ts-IgH-D |
| Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä | | B -IgH-D |
| Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-INCL-D |
| Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -INCL-D |
J (sivun alkuun) |
| JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä | | Bm-JAK2-D |
| JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä | | B -JAK2-D |
| Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä | | Ts-CLN3-D |
| Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä | | B -CLN3-D |
K (sivun alkuun) |
| Kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, kudosnäytteestä | | Ts-PCR-Kim |
| Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, verestä | | B -Kim-fD |
| Komplementti C4-tyypitys, DNA-tutkimus | | B -C4-D |
| Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-NPHS1-D |
| Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -NPHS1-D |
| Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-CCD-D |
| Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -CCD-D |
| Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, kudosnäytteestä | | Ts-Kontr-D |
| Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, verestä | | B -Kontr-D |
| Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä | | Ts-CHM-D |
| Korioideremiageeni, DNA-tutkimus verestä | | B -CHM-D |
| KRAS-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA | | B -KRAS-fD |
| Kudosantigeeni B27 lymfosyyteistä | | Ly-HLAB27 |
| Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, kudosnäytteestä | | Ts-MRDMut |
| Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, luuydinnäytteestä | | Bm-MRDMut |
| Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä | | B -MRDMut |
L (sivun alkuun) |
| Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä | | B -LAKT-D |
| Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä | | B -LEBER-D |
| Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-GRACI-D |
| Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -GRACI-D |
| Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-MEB-D |
| Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -MEB-D |
| Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-LCHAD-D |
| Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -LCHAD-D |
| Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, luuytimestä | | Bm-Kim-D |
| Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, verestä | | B -Kim-D |
M (sivun alkuun) |
| Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-MKS-D |
| Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -MKS-D |
| Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-MCAD-D |
| Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -MCAD-D |
| MGMT-geenin promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä | | Ts-MGMTmet |
| Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -POLG-D |
| Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, kudosnäytteestä | | Ts-POLG-D |
| Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä | | B -POLGY-D |
| Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-Mitok-D |
| Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-MUL-D |
| Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -MUL-D |
| MYD88-geenin mutaatiotutkimus, likvorista | | Li-MYD88-D |
N (sivun alkuun) |
| Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-NPH1-D |
| Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä | | B -NPH1-D |
| Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, kudosnäytteestä | | Ts-NoonMut |
| Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, verestä | | B -NoonMut |
| NUDT15-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -NUDT15 |
| Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, luuytimestä | | Bm-NPM1-QR |
| Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä | | B -NPM1-QR |
P (sivun alkuun) |
| Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä | | Ts-Cx26L-D |
| Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä | | B -Cx26L-D |
| Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-Cx26-D |
| Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -Cx26-D |
| Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), kolmen MLH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -HNPCC-D |
| Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), mikrosatelliittitutkimus, kudosnäytteestä | | Ts-HNPCCre |
| Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -HNPCY-D |
| Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-MYH-D |
| Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -MYH-D |
| Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus, verestä | | B -BRCAdel |
| Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä | | B -HFE-D |
| PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä | | Bm-PML-QR |
| PML/RARA geenien fuusio-RNA, verestä | | B -PML-QR |
| Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-CLN8-D |
| Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -CLN8-D |
| POLE-geenin mutaatiotutkimus, kudoksesta | | Ts-POLEMut |
| Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä | | B -EPM1-D |
| Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-EPM1M-D |
| Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -EPM1M-D |
| Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä | | B -FII-D |
R (sivun alkuun) |
| RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä | | B -RET-D |
| RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -RETY-D |
| Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä | | B -MECP2-D |
| Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä | | B -MECP2Y |
| RUNX1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä | | Bm-ETO-QR |
| Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä | | Ts-RMRPL-D |
| Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä | | B -RMRPL-D |
S (sivun alkuun) |
| Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-SALLA-D |
| Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -SALLA-D |
| Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku | | B -TGFBI-D |
| Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä | | B -NIPTtri |
| SLCO1B1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -SLCO1B1 |
| Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-CLD-D |
| Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä | | B -CLD-D |
| Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä | | B -LQTY-D |
T (sivun alkuun) |
| T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä | | Ts-TCRG-D |
| T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, luuytimestä | | Bm-TCRG-D |
| T-Solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä | | B -TCRG-D |
| Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-TMD-D |
| Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -TMD-D |
| TPMT-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -TPMT |
| Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä | | Ts-TriNhO |
| Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä | | Am-TriNhO |
| Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä | | Cv-TriNhO |
| Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä | | B -TriNhO |
| Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-IOSCA-D |
| Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä | | B -IOSCA-D |
U (sivun alkuun) |
| Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-USH3-D |
| Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -USH3-D |
V (sivun alkuun) |
| Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä | | Ts-CLN5-D |
| Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä | | B -CLN5-D |
| Virtsarakkosyövän kvantitatiivinen DNA-tutkimus, virtsasta | | U -BlaCa-D |
| VKORC1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus | | -VKORC1 |
W (sivun alkuun) |
| WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, luuytimestä | | Bm-WT1-QR |
| WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, verestä | | B -WT1-QR |
X (sivun alkuun) |
| X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä | | Ts-XLRS-D |
| X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä | | B -XLRS-D |
Y (sivun alkuun) |
| Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä | | B -YKrom-D |
| Yksittäisen geenin kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA-/qPCR-/ddPCR-menetelmää, verestä | | B -MLPA |
| Yksittäisen geenin sekvensointi sekä kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA-/qPCR-/ddPCR-menetelmää, verestä | | B -SeqMLPA |
| Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä | | Ts-SEKVY-D |
| Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä | | B -SEKVY-D |
Ä (sivun alkuun) |
| Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus | | Ts-MaKon-D |
| Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus | | B -Makon-D |
Viimeisin päivitys: 12.11.2024 klo 07:41.
