HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Genetiikka, kohdennetut geneettiset tutkimukset

B K S

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä Bm-ABL-mR
ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä B -ABL-mR
Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä B -12SrRNA
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-APECED
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -APECED
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-ASAUR-D
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -ASAUR-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä B -AGU-D
Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä Ts-ARPKD-D
Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä B -ARPKD-D
BCR/ABL1-fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä Bm-BCR-mR
BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-BCR-QR
BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä B -BCR-QR
BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä B -KML-QR
BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä B -BCR-mR

B   (sivun alkuun)

BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA B -BRAF-fD
BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä Ts-BRAF-D
CBFB-MYH11 geenien fuusio-RNA: inv(16), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi verestä, verestä B -CBFB-QR
CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-CBFB-QR
cKIT-geenin mutaatiohaku, kudosnäytteestä Ts-KIT-D
cKIT-geenin mutaatiohaku, luuytimestä Bm-KIT-D
cKIT-geenin mutaatiohaku, verestä B -KIT-D
Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-COHEN-D
Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -COHEN-D
Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-DTD-D
Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -DTD-D
Dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-geenin variaatioiden DNA-tutkimus, verestä, verestä B -DPYD-D
Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-DM1-D
Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -DM1-D
EGFR-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA, verestä B -EGFR-fD
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä B -FAPY-D
FLT3-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä Bm-FLT3-D
FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä B -FLT3-D
Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-FraX-D
Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus verestä B -FraX-D
FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -FSHr-D
Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä B -Gelso-D
Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus Ts-minMut
Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus B -minMut
Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä Bm-Fuus-mR
Hematologinen fuusiogeeniseulonta, verestä B -Fuus-mR
Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, kudosnäytteestä Ts-GLE1
Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä B -GLE1
Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -HUNT-D
Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-HYLS1-D
Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HYLS1-D
Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä B -FV-D
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä Ts-BCL2-D
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä Bm-BCL2-D
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä B -BCL2-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, kudosnäytteestä Ts-IG-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä Bm-IG-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, verestä B -IG-D
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-INCL-D
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -INCL-D
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, kudosnäytteestä Ts-JAK2-D
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä Bm-JAK2-D
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä B -JAK2-D
Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä Ts-CLN3-D
Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä B -CLN3-D
Kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-PCR-Kim
Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, verestä B -Kim-fD

K   (sivun alkuun)

Komplementti C4-tyypitys, DNA-tutkimus B -C4-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-NPHS1-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -NPHS1-D
Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-CCD-D
Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -CCD-D
Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, kudosnäytteestä Ts-Kontr-D
Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, verestä B -Kontr-D
Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä Ts-CHM-D
Korioideremiageeni, DNA-tutkimus verestä B -CHM-D
KRAS-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA B -KRAS-fD
Kudosantigeeni B27 lymfosyyteistä Ly-HLAB27
Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, kudosnäytteestä Ts-MRDMut
Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, luuydinnäytteestä Bm-MRDMut
Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä B -MRDMut
Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä B -LAKT-D
Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä B -LEBER-D
Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-GRACI-D
Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -GRACI-D
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MEB-D
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MEB-D
Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-LCHAD-D
Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -LCHAD-D
Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, luuytimestä Bm-Kim-D
Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, verestä B -Kim-D
Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MKS-D
Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -MKS-D
Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MCAD-D
Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MCAD-D
MGMT-geenin promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä Ts-MGMTmet
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -POLG-D
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-POLG-D
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä B -POLGY-D
Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä Ts-Mitok-D
Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MUL-D
Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MUL-D
Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus kudosnäytteestä Ts-NPH1-D
Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä B -NPH1-D
Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, luuytimestä Bm-NPM1-QR
Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä B -NPM1-QR
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä Ts-Cx26L-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä B -Cx26L-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-Cx26-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -Cx26-D
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), kolmen MLH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC-D
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), mikrosatelliittitutkimus, kudosnäytteestä Ts-HNPCCre
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCY-D
Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MYH-D
Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -MYH-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus, verestä B -BRCAdel
Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä B -HFE-D
PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-PML-QR
Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-CLN8-D
Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -CLN8-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-EPM1-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -EPM1-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-EPM1M-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -EPM1M-D
Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä B -FII-D
RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä B -RET-D
RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä B -RETY-D
Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä B -MECP2-D
Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MECP2Y
RUNX1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-ETO-QR
Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä Ts-RMRPL-D
Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä B -RMRPL-D
Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-SALLA-D
Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -SALLA-D

S   (sivun alkuun)

Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku B -TGFBI-D
Statiinien aiheuttama myopatia, SLCO1B1-geenin c.512T>C variaation DNA-tutkimus verestä B -SLCO1B1
Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä Ts-CLD-D
Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä B -CLD-D
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimus, verestä B -LQT-D
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä B -LQTY-D
Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -CYP2C9
Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2D6-geenin vaariaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -CYP2D6
T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, kudosnäytteestä Ts-TCR-D
T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä Bm-TCR-D
T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, verestä B -TCR-D
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-TMD-D
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -TMD-D
Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus verestä B -TPMT-D
Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä Ts-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä Am-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä B -TriNhO
Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-IOSCA-D
Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -IOSCA-D
Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-USH3-D
Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -USH3-D
Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivariaatiot, DNA-tutkimus verestä B -Varfa-D
Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä Ts-CLN5-D
Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä B -CLN5-D
Virtsarakkosyövän kvantitatiivinen DNA-tutkimus, virtsasta U -BlaCa-D
WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-WT1-QR
WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, verestä B -WT1-QR
X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-XLRS-D
X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -XLRS-D
Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä B -YKrom-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä Ts-SEKVY-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä B -SEKVY-D
Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus Ts-MaKon-D
Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus B -Makon-D

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.10.2021 klo 02:24.